Biotinidasemangel

OMIM

253260

Gen

BTD

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

ca. 1:75.000

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekventering

Div.

Metabolisk laboratorium kan udføre enzymmålinger.

Indgår i det neonatale screeningsprogram.

Redaktør