BH4 (tetrahydrobiopterin) mangel

​Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation
Sequencing (NGS)

BH4 genpanel:
De 5 gener som er associeret med BH4 mangel. Se liste over generne herunder.

BH4 genpanelet er et underpanel i et stort genpanel (movement disorder gene panel), men det er kun generne i BH4 panelet som analyseres.

Information om movement disorder genpanelet kan ses her​.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
​(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(QDPR, GCH1, PTS, SPR)

Sanger sekventering
For GCH1 også MLPA

2 - 3 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret

Rekvisition
Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

​*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


BH4 gene pa​​nel​

Disorder OMIM no. Gene and OMIM no. Inheritance
Dopa responsive dystonia due to SPR (sepiapterin reductase) deficiencyOMIM 612716 SPR (OMIM 182125)Autosomal recessive or
autosomal dominant
Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, A
due to PTS (pyrovuyltetrahydropterine syntase) deficiency
OMIM 261640 PTS (OMIM 612719)Autosomal recessive
Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, B
due to GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) deficiency
OMIM 233910 GCH1 (OMIM 600225)Autosomal recessive
Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, C
due to DHPR (dihydropteridine reductase) deficiency
OMIM 261630 QDPR (OMIM 612676)Autosomal recessive
Hyperphenylalaninaemia, BH4 deficient, D
due to PCBD1 (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) deficiency
OMIM 264070 PCBD1 (OMIM 126090)
 
Autosomal recessive
Redaktør