Beckwith-Wiedemann syndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Beckwith-Wiedemann syndrom (OMIM 130650)

Region

Kromosom 11p15.5

Arvegang

Imprintningssyndrom

Indikation

Mistanke om Beckwith-Wiedemann syndrom

Analysetilbud

Methyleringsundersøgelse

Undersøgelse for uniparental disomi (UPD)

CDKN1C mutationsscreening

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret

 

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​

Redaktør