Bardet-Biedl syndrome (BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS10)

Undersøgelse for

Bardet Biedl syndrom (BBS) (OMIM 209900): BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, BBS10

Gen

BBS1: BBS1 (OMIM 209901)

BBS2: BBS2 (OMIM 606151)

BBS4: BBS4 (OMIM 600374)

BBS6: MKKS (OMIM 604896)

BBS10: BBS10 (OMIM 610148)

Arvegang

Autosomal recessiv
Indikation

Mistanke om Bardet-Biedl syndrom
Analysetilbud
Mutationsscreening
Bæreranalyse

Prænatal diagnostikKun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Redaktør