B-methylkrotonyl-CoA karboxylase

McKusick nr.

210200
​Enzym defekt​ß-methylkrotonyl-CoA karboxylase

Gener

MCC-A og MCC-B

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (Forhøjet udskillelse af ß-hydroxyisovalerianesyre, ßmethylkrotonylglycin).
Ved positiv urinscreening skal ß-methylkrotonyl-
CoA karboxylase bestemmes på dyrkede fibroblaster. Differential diagnose: biotinidase eller holocarboxylase syntetase defekt.​
​Prøvemateriale​​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​.

Prænatal diagnostik

​Bestemme​lse af ß-methylkrotonyl-CoA karboxylase aktivitet i chorionvæv​

Svartid

​Postnatal diagnostik 1​​​uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger ​
Redaktør