|
Analyse
|
Metode
|
Vejledende svartid |
Materiale og
forsendelse |
| Mutationsscreening – genpanel | Next Generation
Sequencing (NGS)
Axenfeld-Rieger syndrom,
Peters anomali genpanel*:
De gener som oftest er
associeret med disse tilstande
Se liste over generne herunder. | 3 - 4 måneder | 6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA
Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
|
Mutationsscreening -
enkeltgen(er)*
(PITX2, FOXC1) | Sanger sekventering og MPLA | 2 - 3 måneder | - do - |
Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation
| Sanger sekventering og MPLA | 1 - 2 måneder | - do - |
Prænatal diagnostik
|
Kun efter aftale | | |
*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013
Axenfeld-Rieger syndrome, Peters anomaly gene panel*
| Disorder |
OMIM no. |
Gene |
OMIM no. |
Inheritance |
| Anterior segment mesenchymal dysgenesis | OMIM 107250 | PITX3 | OMIM 602669 | Autosomal dominant |
| Anterior segment mesenchymal dysgenesis | OMIM 107250 | FOXE3 | OMIM 601094 | Autosomal dominant |
| Axenfeld-Rieger syndrom Type 1 | OMIM 180500 | PITX2 | OMIM 601542 | Autosomal dominant |
| Axenfeld-Rieger syndrom Type 3 | OMIM 602482 |
FOXC1 | OMIM 601090 | Autosomal dominant |
| Peters anomaly | OMIM 604229 |
CYP1B1 | OMIM 601771 | Autosomal recessiv |
| Peters anomaly | OMIM 604229 |
PAX6 | OMIM 607108 | Autosomal dominant |
| Peters-plus syndrom | OMIM 261540 | B3GALTL | OMIM 610308 | Autosomal recessiv |