Axenfeld-Rieger syndrom og Peters anomali

Analyse

​ ​

Me​tode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel​​Next Generation

Sequencing (NGS)

Axenfeld-Rieger syndrom,
Peters anomali genpanel*:
De gener som oftest er
associeret med disse tilstande

Se liste over generne herunder.

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

​Mutatio​nsscreening - 
enkeltgen(er)*
(PITX2, FOXC1)
​Sanger sekventering og MPLA2 - 3 m​åneder​​- do​ -
Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering og MPLA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik

Kun efter aftale

Kontakt

 Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Rekvisition

 Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt  vindue)



*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Axenfeld-Rieger syndrome, Peters anomaly gene panel*​

Disorder OMIM no.​ Gene​ OMIM no.​ Inheritance​
​​Anterior segment mesenchymal dysgenesisOMIM 107250​PITX3​OMIM 602669Autosomal dominant​
Anterior segment mesenchymal dysgenesis​OMIM 107250​FOXE3​OMIM 601094Autosomal dominant​
​Axenfeld-Rieger syndrom Type 1OMIM 180500 ​PITX2 ​OMIM 601542 Autosomal dominant​
​Axenfeld-Rieger syndrom Type 3OMIM 602482​ FOXC1​OMIM 601090Autosomal dominant​
​Peters anomaly​OMIM 604229 CYP1B1OMIM 601771​​Autosomal recessiv
Peters anomaly​​OMIM 604229 PAX6OMIM 607108​Autosomal dominant​
Peters-plus syndrom​​OMIM 261540B3GALTLOMIM 610308​​Autosomal recessiv




Redaktør