ARX undersøgelse

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Lissencephali, X-bunden, med ”ambigous genitalia”, XLAG/LISX2 (OMIM 300215)

Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom) (OMIM 300004)

Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (EIEE1, ISSX1, West syndrom) (OMIM 308350)

Partington X-bunden mental retardering (OMIM 309510)

Non-syndromisk, ARX relateret mental retardering (OMIM 300419)

Gen

ARX (OMIM: 300382)
Arvegang

X-bunden
Indikation

Mistanke om X-bunden lissencephali med ”ambigous genitalia”, Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom), Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (West syndrom), Partington X-bunden mental retardering eller non-syndromisk, ARX relateret mental retardering

Analysetilbud

Mutationsscreening
Bæreranalyse
Prænatal diagnostikKun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør