Array CGH (Comparativ Genomisk Hybridisering)

Meget følsom DNA-baseret undersøgelse, som screener hele genomet (alle kromosomerne) for ubalancerede kromosomafvigelser (deletioner/duplikationer)

Indikation

Mistanke om submikroskopisk kromosomafvigelse som årsag til mental retardering, misdannelser, dysmorfe træk og/eller adfærdsforstyrrelse.

Analysemetode

Agilent 400k oligoarray. Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en meget høj opløselighed på ca. 5.000 basepar. Arrayet dækker også de kendte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, som indgår i syndrom MLPA samt de subtelomere regioner. Kromosomafvigelse påvist med array CGH kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener. I besvarelse af analysen er der set bort fra kromosomale ubalancer, der anses som vær ende normale variationer.

Prøvemateriale

Blodprøve. OBS Blodprøver fra patientens forældre kan med fordel sendes samtidigt, da det i mange tilfælde vil være nødvendigt at afklare betydningen af påviste kromosomafvigelser ved at undersøge forældrene for udvalgte afvigelser.

Svartid

4-6 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.

​Yderligere oplysninger

Kromosomlaboratoriet, tlf. 35 45 40 51

Rekvisition

Find alle rekvisitioner her

Redaktør