Aperts syndrom

OMIM

101200

GEN

FGFR2

Arvegang

Autosomal dominant. Skyldes oftest nymutation

Mutationer

To mutationer (S252W og P253W) udgør >95 % af alle kendte mutationer

Analysemetode

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 2-3 uger

Prænatal diagnostik 2-5 dage

Pris

Kendt mutation

Redaktør