Aniridi

ISO 15189 akkrediteret analyse*​


​Undersøgelse for


Aniridi (OMIM 106210)

Gen

PAX6 (OMIM: 607108)

Arvegang

Autosomal dominant
Indikation
Mistanke om PAX6 mutationer pga manglende udvikling af iris, Peters anomali, fovea hypoplasi, malformation af den optiske nerve

Analysetilbud

Mutationsscreening

Undersøgelse for specificeret mutation

Prænatal diagnostik - Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Redaktør