Angelman syndrom, Blegdamsvej

OMIM

105830

Mutationer

Sygdommen er en såkaldt imprintningssygdom. Ca. 70% af alle patienter med AS har en de novo deletion af det maternelle kromosoms 15q11.2-q13. Ca. 7% skyldes uniparental disomi af kromosom 15 og ca. 3% skyldes en impritnings defekt. En del patienter med AS har vist sig at have mutationer i UBE3A-genet, mens årsagen er ukendt hos resten.
Der er påvist mutationer i MECP2-genet (Rett syndrom) hos nogle få patienter med klinisk AS.

Analysemetode

Methyleringss​pecifik MLPA-analyse. Metoden påviser alle de nævnte muligheder.

Svartid

1- 2 uger

Pris

Fragmentanalyse

Bemærkninger

Analyse for mikrodeletionen alene indgår i Syndrom MLPA P245

Redaktør