Analyser på Kromosomlaboratoriet

 

Kromosom-PCR

En hurtig analyse på et begrænset antal af kromosomerne - 13, 18, 21, X og Y.
Det er de kromosomer som hyppigst indgår i kromosomfejl hos fosteret. Normalt findes der 2 kromosom 21, men ved f. eks. Downs syndrom

Kromosomanalyse

(mongolisme) ses 3 kromosom 21.

Udføres på alle typer dyrkede celler og væv. Analysen omfatter alle kromosomer.
Når analysen udføres på dyrkede celler fra moderkage- og fostervandsprøver, er det altid som opfølgende analyse til kromosom-PCR.

En kromosomanalyse kan vise antalsfejl for alle kromosomer. Der ses også på, om de enkelte kromosomer ser normale ud i størrelse og form.
En rutine-kromosomanalyse omfatter tælling af kromosomer i 10 celler og detaljeret analyse af 2 celler.   

Svartider på moderkage- og fostervandsprøver

Kromosom-PCR: inden for en uge efter prøvetagningen
Kromosomanalyse: 2–3 uger efter prøvetagningen

Supplerende analyser
FISH

(fluorescens in situ hybridisering)
Metoden bruges som supplement til almindelig kromosomanalyse - f.eks. til diagnostik af translokationer, hvor 2 kromosomer bytter materiale og til deletioner og duplikationer, hvor et kromosom har for lidt eller for meget materiale (se eksempel 3 nedenfor).

array-CGH erstatter den tidligere CGH

(comparativ genomisk hybridisering)
Metoden kan påvise komplicerede kromosomfejl og er meget mere følsom end en almindelig kromosomanalyse.
Array-CGH analyse udføres på 400k Agilent oligoarray. I analyseresultatet er der set bort fra kromosomale ubalancer, der anses som værende normalvariationer.

Diagnostisk PCR

Bruges til diagnostik af kromosomsygdomme, som er fremkaldt af små deletioner eller duplikationer og det betyder, at der enten er for lidt eller for meget kromosommateriale.
Syndrom diagnostisk PCR kan påvise microdeletioner som er årsag til følgende sjældne syndromer: Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, 22q11-deletion/-CATCH22/DiGeorge, Prader-Willi/Angelman og 1p-deletion.
Der er tale om en screeningsmetode og syndromerne er ikke helt udelukkede.
Ved specifik mistanke om et af ovennævnte syndromer, kan det være relevant at foretage andre analyser.

Subtelomer diagnostisk PCR kan påvise mikrodeletioner eller mikroduplikationer i begge ender af alle kromosomer. Dette er f.eks. relevant ved undersøgelse af mentalt retarderede patienter.

 

Redaktør