Alzheimers sygdom

Autosomal dominant arvelig Alzheimers sygdom (ADAD) udgør ca. 2-3 % af alle tilfælde af Alzheimers sygdom og ofte vil der være flere personer med demens i de enkelte familier, uden at der er tale om ADAD. I øjeblikket kendes tre gener for ADAD, hvor mutationer kan føre til sygdom. Der er påvist mange forskellige mutationer i forskellige områder i disse gener, hvoraf nogle er sygdomsfremkaldende, andre blot sjældne variationer. Der undersøges for mutationer i PSEN1 (exon 3-12), PSEN2 (exon 3-12), APP (exon 16 og 17), for MAPT (exon 9-13) og PRGN (1-13) .
Mutationer I PSEN1, PSEN2 eller APP er rapporteret hos 30-80% af patienter med tidlig debuterende autosomal dominant nedarvet Alzheimers sygdom. Mellem 30 og 50% af familier med autosomal dominant nedarvet FTD har mutationer i MAPT eller PRGN genet.
Vi tilbyder at udrede, rådgive og foretage molekylærgenetiske analyser i familier med mistænkt ADAD.
Efter henvisning til Rigshospitalets Videncenter for Demens​ vil der blive tilbudt rådgivning og evt. udredning, og skønnes det relevant vil der herfra blive henvist til molekylærgenetisk analyse.

OBS:

Den molekylærgenetiske analyse foretages ikke uden forudgående genetisk rådgivning. Der kan således ikke sendes blodprøve direkte til Molekylærgenetisk Laboratorium til ”gen-test”.


Pris: afhænger af hvor mange gener der skal undersøges for
PSEN1, PSEN2 og APP: stor sek​ventering ; MAPT og PGRN: sekventering, normal


Redaktør