Alfa-actin (ACTA1)

​Kongenit myopati, Nemaline myopati, Kongenit fiber-type disproportion, Central core sygdom​​


OMIM

611307

Gen

ACTA1 (NM_001100)

Arvegang

Overvejende autosomal dominant men ca.10% er recessive.

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekventering

Div.





Redaktør