Alfa-1-Antitrypsinmangel

OMIM

107400

Gen

SERPINA1

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

1:3000.

Mutationer

Z mutationen (E342K) og S mutationen (S264V) er langt de hyppigste mutationer i DK. Der undersøges kun for disse mutationer.

Analysemetode

Allel-specifik real-time PCR for E342K og S264V.

Prænatal diagnostik

Direkte mutations analyse.

Svartid

Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 2-4 uger Prænatal diagnostik 2-5 dage.

Pris

Kendt mu​tation

Redaktør