Albinisme

Analyse

​Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel*

Next Generation
Sequencing (NGS)

Albinisme genpanel*:
De gener som oftest er associeret med albinisme

Se liste over generne herunder.

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med al​mindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, C10Orf11)

Sanger sekventering
og MLPA

2 - 3 måneder

- do -

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering
og MLPA

1 - 2 måneder

- do -

​Prænatal diagnostik

Kun efter aftale​
​Kontakt

​​Medi​cinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​ ​ ​
​RekvisitionRekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​


*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Albinisme​ genpa​nel*


Disorder OMIM no. Gene OMIM no. Inheritance
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)OMIM 203100 TYR OMIM 606933Autosomal recessive
Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2)OMIM 203200 OCA2 OMIM 611409Autosomal recessive
Oculocutaneous albinism type 3 (OCA3)OMIM 203290 TYRP1 OMIM 115501Autosomal recessive
Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4)OMIM 606574 SLC45A2 OMIM 606202Autosomal recessive
​Oculocutaneous albinism type 6 (OCA6)​OMIM 113750SLC24A5​OMIM 609802Autosomal recessive
Oculocutan albinisme type 7 (OCA7)OMIM 615157 C10orf11 OMIM 614537Autosomal recessive
Ocular albinism (OA1)OMIM 300500 GPR143 OMIM 300808X-linked


Redaktør