Alagille syndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Alagille syndrom (OMIM 118450)

Region

Kromosom 20p12

Arvegang

Dominant eller sporadisk​

Indikation

Mistanke om Alagille syndrom

Analysetilbud

MLPA (undersøgelse for mikrodeletion med syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

Bemærkninger

Syndrom​​ MLPA omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Alagille syndrom.

Hyppigste årsag til Alagille syndrom er mutation i JAG1 genet. Ved mistanke om Alagille syndrom, men normalt MLPA resultat, anbefales mutationsundersøgelse af JAG1, hvis det ikke tidligere er gjort.


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør