Akut myeloid leukæmi (AML)

Diagnostik

Ved mistanke om AML eller ved bekræftet diagnose udføres altid kromosomanalyse af knoglemarvsprøve.
Herudover kan suppleres med Hemavision/multiplex-PCR for 27 hyppige translokationer.
Bekræftes diagnosen AML foretages efter aftale analyser for mutationer i generne FLT3 og NPM1 og CEBPA. Ved core-binding faktor leukæmier med fx t(8;21) eller inv(16) suppleres med undersøgelse for mutationer i c-KIT. FISH analyse for t(15;17) udføres som haste prøve efter aftale

Relaps

Ved mistanke om relaps udføres kromosom-, FISH eller PCR analyse afhængigt af, hvilke specifikke afvigelser, der blev påvist på diagnosetidspunktet.

Follow up

Kromosomanalyse, FISH eller PCR analyse (MRD) kan udføres afhængigt af hvilke specifikke afvigelser, der blev påvist på diagnosetidspunktet

Prøvemateriale

Redaktør