Akondroplasi

OMIM

100800

Gen

FGFR3

Arvegang

Autosomal dominant. De fleste tilfælde skyldes nymutation.

Mutationer

Én enkelt mutation (G380R) er ansvarlig for >99 % af alle kendte tilfælde.

Analysemetode

Direkte mutationsdiagnostik.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage.

Pris

Kendt ​mutation

Redaktør