Aicardi-Goutieres (RNASEH2B)

OMIM

610181

Gen

RNASEH2B (NM_024570)

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Sjælden men relativt hyppig blandt færinger.

Mutationer

Der findes >4 gener hvori mutationer kan give anledning til en Aicardi-Goutieres fænotype. Dog findes en relativt hyppig mutation, c.322-3C>G, i RNASEH2B blandt færinger.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering for c.322-3C>G i patienter af færøsk oprindelse. Subsidiær sekventering af resten af de kodende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Kendt mutati​on / Sekventering

Div.



Vi kan også analysere for mutationer i TREX1

Redaktør