Adrenoleukodystrofi

OMIM

300100

Gen

ABCD1

Arvegang

X-bundet recessiv

Mutationer

Der findes et utal af mutationer i ALD. Hver familie /slægt har sin egen “private” mutation

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner

Svartid

Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage

Pris

Sekventerin​g

Redaktør