Pyruvat karboxylase defekt

OMIM

266150
​​Enzym defekt​​Pyruvat karboxylase

Gen

PC

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (Massiv laktat aciduri). Ved positiv urinscreening skal plasma aminosyrer bestemmes. Hvis plasma citrullin er forhøjet skal pyruvat karboxylase bestemmes på dyrkede fibroblaster. Ved
defekt enzym skal der udføres mutationsdiagnostik.

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​
​Risiko ved graviditet​25%
​Prænatal diagnostikVed at måle pyruvat karboxylase aktivitet i chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte​.

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger
Redaktør