Purin nukleosid phosphorylase defekt

OMIM

164050
​​Enzym defektPurin nukleosid phosphorylase

Gen

NP

Arvegang

Autosomal recessiv

​Hyppighed​~1:1000 000
​Mutationer​​Mange forskellige

Analysemetode

Bestemmelse af puriner og pyrimidiner i urin vil vise stærkt forhøjet udskillelse af deoxyinosin (dIno), inosin (Ino), deoxyguanosin (dGua), guanosin (Gua), medens bestemmelse af puriner og pyrimidiner i plasma vil vise forhøjet koncentration af inosin (Ino)
og guanosin (Gua). Ved en positiv analyse for puriner og pyrimidiner skal der udføres purin nukleosid phosphorylase bestemmelse på erythrocytter eller dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik​.

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv bestemmelse af puriner og pyrimidiner i urin: Plasmaprøve til inosin og guanosin bestemmelse samt fuldblodsprøve og/eller hudbiopsi (dyrkede ​fibroblaster) til purin nukleosid phosphorylase bestemmelse i erythrocytter og/eller
fibroblaster.
​Prænatal diagnostik​Udføres ved måling af purin nukleosid phosphorylase aktivitet på chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger

Redaktør