CBAVD

​(CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF VAS DEFERENS)

OMIM

277180

Gen

CFTR

Hyppighed

10 % af mandlig infertilitet skyldes CBAVD.

Mutationer

Flertallet af mænd med CBAVD har mindst én cystisk fibrose mutation. Den hyppigste i Danmark er F508del. Andre mutationer er typisk milde mutationer, der ikke ses hos patienter med cystisk fibrose. Varianten (mutationen) IVS8-5T er associeret med CBAVD, samt med andre former for uafklaret infertilitet.

Analysemetode

Direkte mutationsdiagnostik for F508, 394delTT, IVS8-5T og 30 andre relativt hyppige CFTR-mutationer.

Svartid

1- 2 uger.

Pris

CF-30 mutationer​​

Redaktør