POLG

OMM

174763

Gen

POLG

Arvegang

Afhænger af mutation; kan ses ved autosomal dominant ( f.eks. PEO (progressive external ophthalmoplegi), så vel som ved autosomal recessiv arvegang (f.eks. Alpers syndrom)

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Sekventering

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 3 –4 uger

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

sekventering

Redaktør