Samlebetegnelsen "sjældne sygdomme" anvendes i Danmark om en række sygdomme, som udover at være sjældne, også er medfødte, arvelige, kroniske, komplekse, alvorlige og for hvilke diagnostik, behandling og rehabilitering kræver en særlig viden, ekspertise og teknologi.
Det betyder, at der er i Danmark udover sjældenhed er et krav om kompleksitet og behov for en særlig indsats og faglige/teknologiske ressourcer.
I Danmark inkluderes sjældne infektionssygdomme og kræftsygdomme ikke i begrebet "sjældne sygdomme".
Behandling
Sjældne sygdomme forstået i ovenstående snævre forstand kan oftest ikke helbredes, men i nogle tilfælde kan man forebygge og begrænse sygdommens udvikling.
Sjældne sygdomme vil ofte kræve en livslang behandling, rehabilitering og kontrol. I forhold til mange mono-organsygdomme, dvs. sygdomme, som kun optræder i et organ, kræver de komplekse sjældne sygdomme ofte en særlig velkoordineret, livslang indsats fra mange forskellige faggrupper og sektorer. Udover den rent medicinske behandling vil disse patienter således have et stort behov for en indsats på det sociale, det undervisningsmæssige og beskæftigelsesmæssige område.
Som nævnt er sygdommene arvelige, og en behandling vil således ikke kun rette sig mod patienten men hele familien omkring patienten; behandlingen er således familieorienteret og inkluderer genetisk rådgivning og screening i forbindelse med graviditeten (prænatal diagnostik).
Tal og konsekvenser
Man anslår, at der på verdensplan er 6.000-10.000 sjældne sygdomme, og forbedringen i de diagnostiske teknikker medfører en stadig stigning i antallet. EU angiver, at der er en prævalens for sjældne sygdomme på 1:5000. Man skønner derfor, at der er 27–36 millioner patienter i EU, der har en sjælden sygdom fordelt på 5.000-8.000 forskellige diagnoser (inklusive sjældne kræft og infektionssygdomme).
Forekomsten i Danmark er lavere. Grænsen for prævalens er således sat lavere og ikke præcist angivet; her anvendes således en prævalens på ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder. Med andre ord kan der være op til ca. 500-1.000 personer i Danmark med en given sjælden diagnose. Den lavere prævalens i forhold til EU og den manglende absolutte grænse for prævalens betinger sig i det danske krav om kompleksitet og behov for særlig indsats udover sygdommens sjældenhed.
Sjældne sygdomme i Danmark
I Danmark kender vi indtil videre omkring 800 forskellige sjældne sygdomme, og det anslås at ca. 30.000–50.000 mennesker har en sjælden sygdom i henhold til den danske definition. For nogle få sjældne sygdomme findes de angivne 500-1000 personer i Danmark, men for de fleste sjældne sygdomme er prævalensen/incidensen meget lavere med måske kun én ny patient per år eller per dekade.
Der er registreret ca. 3500 patienter dækkende omkring 400 forskellige diagnoser på de to danske Centre for Sjældne Sygdomme (CSS).
Diagnostisk registrering af patienter med sjældne sygdomme besværliggøres af manglende eller upræcise koder for mange af sygdommene i den gældende WHO ICD10 klassifikation, hvilket gør en sikker opgørelse af sjældne sygdomme usikker. Centrene for sjældne sygdomme har som et af sine formål at sikre en bedre registrering af patienter med sjældne sygdomme.
Der er stor forskel på sygdommenes sværhedsgrad, kompleksitet etc., og selvom disse forhold er afgørende for, om sygdommen falder ind under den danske definition, er den generelle fælles udfordring sjældenheden, som ofte betyder, at fagpersoners kendskab til den enkelte sygdom og følgerne heraf kan være mangelfuld.
Behandlingsmetoder og -steder
Den danske organisation for varetagelsen af sjældne sygdomme i sundheds- og socialvæsenet er nærmere beskrevet i Sundhedsstyrelsens rapport fra 2014: 'National strategi for sjældne sygdomme'. Behandlingen og behandlingsstedet følger af Sundhedsstyrelsens specialevejledning.
Visse sjældne, ikke-komplekse, mono-organsygdomme vil således blive behandlet i det kliniske specialer, som omfatter det sygdomsorgan, som sygdommen optræder i (f.eks. øjet), mens mennesker med sygdomme, der falder ind under ovenstående mere snævre definition af sjældne sygdomme typisk kun vil håndteres 1-2 steder i Danmark.
Sjældne Sygdomme
Afdeling for Genetik tager sig primært af behandling af følgende typer af sjældne sygdomme
-
Medfødte stofskiftesygdomme, fx behandling af screen-positive nyfødte, herunder
PKU.
- Arvelige bindevævssygdomme, fx skeletdysplasier og osteogenesis imperfecta
- Arvelige neurologiske sygdomme, herunder neurometaboliske og neuromuskulære sygdomme
-
Kraniofaciale misdannelser samt andre patienter med medfødte misdannelser/dysmorfi-syndromer
- Neurocutane sygdomme, herunder neurofibromatose.
- Genomiske syndromer, fx PWS og 22q11ds
-
Fragilt X
-
Rett syndrom
- Patienter med uafklarede diagnoser med kompleks symptomatologi, som ikke håndteres i andre specialer (jævnfør specialevejledning), kan vurderes i
CSS, såfremt det skønnes hensigtsmæssigt i forhold til ekspertisen i
CSS, jævnfør ovenstående punkter.
Centre for Sjældne Sygdomme
Der er to Centre for Sjældne sygdomme(CSS) i Danmark. Et i Århus og et i København. Disse to centre behandler hovedparten af disse sygdomme.
Center for Sjældne Sygdomme (CSS) i København er en del af Afdeling for Genetik på Rigshospitalet og varetager dels patienter med sjældne sygdomme i Østdanmark og dels visse diagnosegrupper landsdækkende, fx medfødte stofskiftesygdomme.
Læs mere om:
Fagligt ansvarlig redaktør: Overlæge Allan Meldgård Lund. 2015