Øjen- og Audiogenetik

Afdelingen har mangeårig ekspertise i diagnostik og forskning i audiogenetik og oftalmogenetik med danske og internationale samarbejdspartnere.​

Læs mere om:​ 


Øjengenetik

Diagnostik

Afdeling for Genetik udfører diagnostik for sygdomme, der medfører synsnedsættelse og hørenedsættelse med NGS gen-paneler, for danske og udenlandske rekvirenter:

Enkeltgensanalyser

Vi udfører også enkeltgens analyser.
Læs mere under Genetisk Laboratorie, Kennedy Centret eller under Analyser

Genetisk Rådgivning

Afdelingen tilbyder genetisk rådgivning vedr. disse tilstande: 
Læs mere om genetisk rådgivning.

Forskning i øjengenetik

Forskningen inden for øjengenetik fokuserer på at identificere nye genetiske årsager til øjensygdomme. Forskergruppen i øjengenetik i Afdeling for Genetik har bl.a. identificeret mutationer i C10orf11 som årsag til OCA7 (Grønskov et al. 2013). Forskningsprojekterne i øjengenetik omhandler en lang række øjensygdomme, et par aktuelle projekter er beskrevet nedenfor:​


Albinisme

Albinisme viser sig ved hypopigmentering af hår, hud og øjne (oculocutan albinisme, OCA). Der kendes til 6 gener, der er associeret med OCA. Mutationer i disse kan dog kun forklare ca. 60 % af tilfælde med albinisme. Vi ønsker at finde den genetiske årsag til albinisme i de resterende 40 %.

Vi vil i forskningsprojektet bl.a. undersøge, om: 

  • Vi kan finde gener, der ikke tidligere var kendt at være associeret med OCA
  • Der er ændringer i de nuværende 6 gener, som vi ikke finder med de metoder man normalt bruger til genetiske undersøgelser.


Retinale dystrofier:

Retinale dystrofier dækker over en hel række af øjensygdomme, der har det tilfælles, at de er forårsaget af nedbrydning af en eller flere af celletyperne i retina (øjets nethinde). I dette projekt undersøger vi ca. 1000 patienter med retinal dystrofi med NGS i flere trin:

  • Patienter undersøges i 124 gener med et gen panel
  • En udvalgt gruppe af patienter uden patogene mutationer i de 124 gener exom sekventeres
  • En udvalgt gruppe af patienter uden patogene mutationer i hverken de 124 gener eller ved exom sekventeringen hel-genom sekventeres

Stamcelleforskning: Fremstillling af patientspecifikke iPSC og retinale celler

Fremstilling af inducerede pluripotente stamceller (iPSC) er en ny stamcelleteknologi, som forventes i fremtiden at kunne bruges i behandling af patienter med genetiske sygdomme herunder Retinal dystrofier.

I forskningsprojektet ønsker vi at reprogrammere fibroblastceller til iPSC, og i næste step differentiere disse til retinale pigment epitel (RPE) celler og fotoreceptorceller.

 Læs mere om forskningen i Øjengenetik under C​enter for Anvendt Human Molekylærgenetik. ​


Audiogenetik

​Diagnostik

Afdeling for Genetik udfører molekylær genetisk diagnostik for hørenedsættelse:

  • Non-syndromisk hørenedsættelse  (recessiv, dominant, X-bunden, og mitokondrielt nedarvet)
  • Usher syndrom og andre hørenedsættelsessyndromer

Enkeltgensanalyser

Afdelingen foretager undersøgelser af gener med enkeltgenanalyse og med next-generation sekventering (NGS) genpaneler. Afdelingens enkeltgen analyserepertoire (Sangersekventering) og NGS genpaneler er under stadig udvikling i takt med ny viden.

Genetisk Rådgivning

Genetisk vejledning vedrørende hørenedsættelse finder sted ambulant på Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital. 

Liste over analyer

Se en udførlig liste over analyser her.

Forskning i audiogenetik

Hørenedsættelse optræder hos én ud af tusind nyfødte børn og omtrent halvdelen af al varig hørenedsættelse er nedarvet. Med alderen stiger hyppigheden for hørenedsættelse og hos ældre mennesker over 70 år, oplever 50 procent at have nedsat hørelse. Når hørenedsættelse optræder uden andre ledsageproblemer af medicinsk art - som det oftest sker - kaldes det non-syndromisk hørenedsættelse. I dag kender man næsten 150 forskellige typer og man mangler stadig at identificere og karakterisere mange gener.

Under betegnelsen syndromisk hørenedsættelse findes over 400 forskellige arvelige typer af hørenedsættelse. De hyppigste eksempler er Pendred syndrom, som anses for at være en af de hyppigste årsager til medfødt hørenedsættelse og udgør ca. 10 procent af arvelig døvhed, og Usher syndrom, der er den hyppigste årsag til erhvervet døvblindhed blandt unge og yngre.

Formålet med forskningsprojekterne i afdelingen, er at tilføre ny viden om genetisk hørenedsættelse. Forskning er afgørende for at kunne tilbyde forbedret diagnostik, rådgivning og behandling af patienter.

I afdelingen udføres der dels mutationsanalyse af kandidatgener hos grupper af patienter, dels analyse af sygdomsrelaterede kromosomubalancer og dels identificering og karakterisering af nye sygdomsgener ved hjælp af blandt andet af next-generation sekventering (NGS).

​Forskningsgruppens vigtigste projekter er inden for forskellige former for hørenedsættelse:

  • Identifikation og karakterisering af nye hørenedsættelses gener
  • Connexin 26–relateret hørenedsættelse
  • Pendred syndrom
  • Døvblindhed - Wolfram syndrom, Usher syndrom, Mohr-Tranebjærg syndrom
  • Neurodegenerative former for døvhedssyndromer
  • Otosklerose.

Redaktør