Imprintningssygdomme

Afdeling for Genetik har mangeårig erfaring med diagnostik og forskning af imprintningssygdomme på internationalt niveau.​

Afdelingen indgår i et europæisk netværk, EUCID, European Network for Human Congenital Imprinting Disorders, BMBS COST Action BM1208 (http://www.imprinting-disorders.eu/) (Eggermann et al. 2015 PMID 25784961).

Diagnostik

Afdelingen udfører diagnostik for følgende imprintningssygdomme for danske og udenlandske rekvirenter:​

  • Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS)

Methyleringsundersøgelse: 11p15
Undersøgelse for uniparental disomi: upd(11)

CDKN1C mutationsscreening

Genetisk rådgivning

Vi  tilbyder genetisk rådgivning vedr. alle disse tilstande.

Læs mere om genetisk Rådgivning i Afdeling for Genetik

Analyser

Du finder alle relevante analyser under:

Forskning

Forskningen i imprintningssygdomme er fokuseret på at identificere de genetiske/epigenetiske mekanismer hos patienter uden kendt årsag til deres imprintningssygdom. Afdelingens forskergruppe i imprintningssygdomme har identificeret deletion af H19 enhancer som en ny ætiologisk mekanisme ved SRS (Grønskov et al. 2011).

 

Ved et internationalt samarbejde har afdelingens forskergruppe i mprintningssygdomme medvirket til at identificere mutationer i ZFP57 genet som den genetiske årsag til TNDM (Transient Neonatal Diabetes Mellitus) med multipel hypometylering hos en gruppe af patienter med ved (Boonen et al. 2013, Mackay et al. 2008, Boonen et al. 2008,Boonen et al. 2006, Mackay et al. 2006,)​

Redaktør