Analyseoversigt - Genetisk Laboratorie, Kennedy Centret

A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z  Æ  Ø  Å​

1​

1p36 deletionssyndrom*

​A​​

Alagille syndrom*

Albinisme*​ - ​NGS genpanel eller enkeltgen analyse​

Angelman syndrom*

Aniridi​*

ARX undersøgelse*

Ataxi - NGS genpanel​

Ataxia-telangiectasia

Audiogenetiske analyser

Axenfeld-Rieger syndrom og Peters anomali* - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse​)​

[Gå til toppen]

B​

Beckwith-Wiedemann syndrom*

Bardet-Biedl syndrom

BH4 mangel - NGS genpanel eller enkeltgen analyse

[Gå til toppen]

C​​

Chediak-Higashi syndrom* - NGS genpanel

Cri du chat syndrom​*

Cornelia de Lange Syndrom​* - NGS genpanel​

[Gå til toppen]

D​​

DFNB1 (Connexin 26), non-syndromisk hørenedsættelse*

DiGeorge syndrom*

Dystoni - NGS genpanel

Døvhed - se Hørenedsættelse

[Gå til toppen]

E

Ectodermal dysplasia 2, Clouston type

[Gå til toppen]

F​​

Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)* - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse)​

Fovea hypoplasi syndrom* - NGS genpanel

[Gå til toppen]

G​

Glaukom, primær åbenvinklet* (POAG)

Glaukom, primær kongenit* (PCG)

Griscelli syndrom* - NGS genpanel

[Gå til toppen]

H

Hermansky-Pudlak syndrom* - NGS genpanel

Hørenedsættelse, non-syndromisk og syndromisk, genpanel 

Hørenedsættelse, primært non-syndromisk, genpanel 

[Gå til toppen]

K​​

Kromosomanalyse, postnatal og abortvæv*

[Gå til toppen]

L​​

Langer-Giedion syndrome* (Trichorhinophalangealt syndrome type II)

Leber congenital amaurosis 2* (LCA2)​

[Gå til toppen]

M​​

MECP2 duplikationssyndrom*

Menkes sygdom*

Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)​

Miller-Dieker syndrom​*

Mola hydatidosa, ploidibestemmelse*

Movement disorder - NGS genpanel

[Gå til toppen]

O​​

Occipital Horn syndrom*

Opticus atrofi, Kjer type*

[Gå til toppen]

P​​

Parkinsons sygdom - NGS genpanel

Pendred syndrom / DFNB4 (deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct)*

Peters anomali​*​ - NGS genpanel

PHARC* - NGS genpanel

Phelan-McDermid syndrom*

Prader-Willi syndrom*

[Gå til toppen]

R​​

Retinal dystrofi* - NGS genpanel

Rubinstein-Tavbi syndrom*

[Gå til toppen]

S​

Saethre-Chotzen syndrom* (Acrocephalosyndactyli, type III)

Silver-Russel syndrom*

Smith-Magenis syndrom*

Sotos syndrom​*

Stickler syndrom, genpanel

Syndrom MLPA, postnatal*

[Gå til toppen]

T

Tuberøs sclerose* (TSC2)

[Gå til toppen]

U

USHER syndrom* - NGS genpanel

[Gå til toppen]

V​​​​

Velocardiofacialt syndrom*

[Gå til toppen]

W​

Waardenburg syndrom

WAGR syndrom*

Williams syndrom*

Wilson sygdom​*

Wolfram syndrom (DIDMOAD)

Wolf syndrom* (Wolf-Hirschhorn syndrom)

[Gå til toppen]

X​​

X-inaktivering​*​

[Gå til toppen]


*Akkrediteret analyse af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​​




Redaktør