Familieudredning

​Vedrørende genetisk rådgivning og udredning af familiemedlemmer til en person med Fragilt X syndrom

Til patienter

Hvis der I din familie er påvist Fragilt X syndrom eller anlægsbærertilstand for Fragilt X syndrom, anbefales de familiemedlemmer, som er i risiko for at være bærere henvisning til genetisk rådgivning

Dette afsnit er tiltænkt alle familiemedlemmer, hvor der er påvist Fragilt X syndrom eller anlægsbærere for Fragilt X syndrom.

Hvilke familiemedlemmer bør henvises? 

Et barn med Fragilt X syndrom vil altid have arvet gen-fejlen fra sin mor. Moderen vil derfor altid være anlægsbærer. 

Kvindelige anlægsbærere af Fragilt X har arvet dette fra én af sine forældre, det kan være deres mor såvel som far. Mandlige anlægsbærer har altid arvet anlægget fra deres mor.

Det anbefales, at man ”følger mutationen” i familien blandt de voksne (tester videre i den gren af familien, den kommer fra), så alle der ønsker at blive undersøgt for om de er bærere får mulighed for det. 

Hvis der er kvinder, i familien som kan blive gravide, bør de informeres hurtigst muligt. De skal IKKE afvente, at man finder ud af, om mutationen kommer fra deres gren, men har mulighed for genetisk rådgivning om test og eventuelle tilbud i en graviditet. 

Der gælder helt særlige regler for genetisk testning af børn, således bør genetisk undersøgelse i barnealderen, som udgangspunkt kun foregå, hvis der er mistanke til at de har fragilt X syndrom. Således kan de blive undersøgt for bærerstatus, når de er voksne og selv kan forstå rådgivningen og svaret.

Om henvisning til genetisk rådgivning og testning

For at blive undersøgt for, om du er anlægsbærer for Fragilt X syndrom, skal du henvises via din egen læge til den nærmeste kliniske genetiske afdeling (se evt. listen over afdelinger i Danmark nedenfor).  

Hvis du er blevet oplyst et familienummer og/eller kan fortælle, hvem i din familie, der tidligere er blevet undersøgt, er det en stor hjælp, hvis det skrives på henvisningen. Så er det lettere for lægen på genetisk afdeling at forberede samtalen. Hvis du er gravid, er det vigtigt, at dette fremgår af henvisningen, og vi vil bede dig kontakte den genetiske afdeling direkte, hvis du ikke har hørt noget indenfor 3 hverdage efter henvisningen.

Genetisk rådgivning og testning

Når henvisningen er modtaget, bliver du indkaldt til en lægesamtale. Indkaldelsen kommer i e-Boks. Samtalen kan foregå ved at du møder op, telefonisk eller som en videokonsultation. Ved samtalen vil din families stamtræ blive gennemgået, for at afklare om du er i risiko for at være anlægsbærer, og hvis du er, hvor stor risikoen er. Du vil du blive informeret om de symptomer, der kan være forbundet med det at være anlægsbærer for Fragilt X syndrom. Hvis det er relevant og du efter samtalen ønsker undersøgelse for, om du er anlægsbærer, skal du have taget en blodprøve. Du skal skrive under på en samtykkeblanket til en gentest, og tage stilling til, om oplysninger i forbindelse med din genetiske rådgivning må deles, så man kan finde frem til andre i din familie, med ønske om at blive undersøgt.

Hvis flere familiemedlemmer er henvist og ønsker at komme til samtale sammen, er dette ofte muligt, men det kræver, at dette enten står i henvisningen eller at I kontakter afdelingens sekretariat og aftaler det.

Ventetid

De fleste afdelinger har nogle måneders ventetid. Der kan dog være særlige situationer, der gør at samtalen haster, det bliver der naturligvis taget hensyn til.

Til sundhedsfaglige

I familier med Fragilt X syndrom anbefales det, at der tilbydes anlægsbærerundersøgelse.

Hvilke familiemedlemmer bør henvises? 

Fragilt X syndrom nedarves X-bundet og skyldes en ”fuldmutation” i FMR1 genet. Afficerede børn vil have arvet syndromet fra deres mor, som enten bærer en fuldmutation eller en præmutation. 

Kvindelige bærere uden fragilt X syndrom kan have arvet en præmutation fra såvel deres far, som deres mor.

Det anbefales altid, at man følger mutationen i familien blandt de voksne, således, at alle der ønsker udredning får mulighed for det.

Hvis, der er kvinder i den fødedygtige alder i familien, anbefales det, at disse informeres hurtigst muligt, så de får mulighed for at blive tilbudt diagnostik i en eventuel graviditet. Hos disse kvinder afventes IKKE udredning af resten af familien.

Særligt om mindreårige familiemedlemmer

Som hovedregel bør børn jvf. gældende guidelines vedr. genetisk udredning af børn, kun undersøges for genetiske sygdomme, der har debut i barnealderen. Ydermere kan den genetiske analyse særligt for fragilt X syndrom hos piger alene ikke stille diagnosen, idet piger med en fuldmutation for fragilt X syndrom kan have en yderst variabel fænotype. 

Det vil derfor altid være en individuel vurdering, hvorvidt børnene i en familie, hvor fragilt X syndrom forekommer bør tilbydes udredning. 

Om henvisning til genetisk rådgivning og testning

Egen læge eller hospitalslæge kan henvise til den nærmeste kliniske genetiske afdeling (se evt. listen over afdelinger nedenfor).

Hvis patienten er blevet oplyst et familienummer og/eller kan fortælle, hvem i familien der tidligere er blevet undersøgt, er det en hjælp, hvis det påføres henvisningen. Hvis patienten er gravid på henvisningstidspunktet, er det vigtigt, at dette fremgår af henvisningen.

Ved børn, hvor der er mistanke om fragilt X syndrom, kan det være relevant primært at henvise barnet til den lokale neuropædiatriske afdeling, som således både kan foretage klinisk vurdering i forhold til barnets udvikling samt foranledige molekylær genetisk udredning.  

Adresseliste over klinisk genetiske afdelinger, hvortil egen læge kan henvise

Odense Universitetshospital

Klinisk Genetisk afdeling
Sdr. Boulevard 29, indgang 24
5000 Odense C
Tlf. 65 41 17 25
ouh.dk

Sygehus Lillebælt, Vejle

Klinisk Genetisk Afdeling
Kabbeltoft 25
7100 Vejle
Tlf. 79 40 65 56
sygehuslillebaelt.dk

Aarhus Universitetshospital

Klinisk Genetisk Afdeling
Brendstrupgårdsvej 21 C
8200 Aarhus N
Tlf. 78 45 55 10
kga.auh.dk

Klinisk Genetisk Enhed

Sjællands Universitetshospital
Sygehusvej 6, 3.
4000 Roskilde
Tlf. 47 32 42 07
regionsjaelland.dk

Aalborg Universitetshospital

Klinisk Genetisk Afdeling
Ladegårdsgade 5, 5. sal
9000 Aalborg
Tlf. 97 66 49 99
aalborguh.rn.dk

Afdeling for Genetik
Afsnit 4062

Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Telefon: 3545 4062
E‐mail: genetik.rigshospitalet@regionh.dk


Redaktør