Movement disorder genpanel (Next Generation Sequencing, NGS)


Analyse​
Metode ​Vejledende svartid
​Materiale og
forsendelse
​Mutationsscreening – genpanel
​Next Generation
Sequencing (NGS)

Movement disorder genpanel (124 gener):
124 gener analyseres  inkl. gener associeret med Ataxi, Dystoni og Parkinson disease (KIAA0226 og RUBNCN er det samme og ADCK3 og COQ8A er det samme)

Se generne nederst.
​3 - 4 måneder
​6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Genetisk Laboratorie,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation
​Sanger sekventering
​1 - 2 måneder
​- do -
​Prænatal diagnostik
Kun efter aftale


​Kontakt
Genetisk Laboratorie, Kennedy Centret ​ ​
​Rekvisition
​Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret (pdf, åbner i nyt vindue)
12.03.2015
NB: Ved denne analyse undersøges der ikke for repeat ekspansion. Gener associeret med ataxi som følge af repeat ekspansion (ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), ATXN7 (SCA7), ATXN8/ ATXN8OS (SCA8), ATXN10 (SCA10), og NOP56) er ikke indeholdt i gen panelet. FXN, PPP2R2B, TBP og CACNA1A undersøges kun for missense og andre enkelt-få basepar mutationer.

ABCB7 (NM_004299.4; OMIM: 300135); ACTB (NM_001101.2; OMIM: 102630); ADCK3/COQ8A  (NM_020247.4; OMIM: 606980); ADCY5 (NM_183357.2; OMIM: 600293); AFG3L2 (NM_006796.2; OMIM: 604581); ANO3 (NM_031418.2; OMIM: 610110); ANO10 (NM_018075.3; OMIM: 613726); AP4B1 (NM_006594.3; OMIM: 607245); APTX (NM_175073.2; OMIM: 606350); ATCAY (NM_033064.4; OMIM: 601238); ATP1A3 (NM_152296.4; OMIM: 182350); ATP6AP2 (NM_005765.2; OMIM: 300556);  ATP13A2 (NM_022089.3; OMIM: 610513); ATP2B3 (NM_001001344.2; OMIM: 300014); ATP7B (NM_000053.3; OMIM: 606882); C19ORF12 (NM_001031726.3; OMIM: 614297); CA8 (NM_004056.4; OMIM: 114815); CACNA1A (NM_001127221.1; OMIM: 601011); CACNA1B (NM_000718.3; OMIM: 601012); CACNA1G (NM_018896.4; OMIM: 604065); CACNB4 (NM_000726.3; OMIM: 601949); CCDC88C (NM_001080414.3; OMIM: 611204); CLCN1 (NM_000083.2; OMIM: 118425); COASY (NM_025233.6; OMIM: 609855); COL6A3 (NM_004369.3; OMIM: 120250); COX20 (NM_198076.4; OMIM: 614698); CP (NM_000096.3; OMIM: 117700); CWF19L1 (NM_018294.5; OMIM: 616120); CYP27A1  (NM_000784.3; OMIM: 606530); DAGLA (NM_   006133.2, OMIM: 614015); DCTN1  (NM_004082.4; OMIM: 601143); DDC (NM_000790.3; OMIM: 107930); DNAJC6 (NM_001256864.1; OMIM: 608375); DNAJC12 (NM_021800.2; OMIM: 606060); DNMT1 (NM_001130823.1; OMIM: 126375); EEF2 (NM_001961.3; OMIM: 130610); ELOVL4 (NM_022726.3; OMIM: 605512); ELOVL5 (NM_021814.4; OMIM: 611805); FA2H (NM_024306.4; OMIM: 611026); FBXO7 (NM_012179.3; OMIM: 605648); FGF14 (NM_004115.3; OMIM: 601515); FLVCR1 (NM_014053.3; OMIM: 609144); FTL (NM_000146.3; OMIM: 134790); FXN (NM_000144.4; OMIM: 606829); GAMT (NM_000156.5; OMIM: 601240); GBA (NM_001005741.2; OMIM: 606463); GBA2 (NM_020944.2; OMIM: 609471); GCH1 (NM_000161.2; OMIM: 600225);  GJB1 (NM_000166.5; OMIM: 304040 ); GNAL (NM_001142339.2; OMIM: 139312); GNAO1 (NM_020988.2; OMIM: 139311); GRID2 (NM_001510.3; OMIM: 602368); GRM1 (NM_001278064.1; OMIM: 604473); GRN (NM_002087.3; OMIM: 138945); HPCA (NM_002143.2; OMIM: 142622);  ITPR1 (NM_002222.5; OMIM: 147265); KCNA1 (NM_000217.2; OMIM: 176260); KCNC3 (NM_004977.2; OMIM: 176264); KCND3 (NM_004980.4; OMIM: 605411); KCNMA1 (NM_002247.3; OMIM: 600150); KCTD17 (NM_001282684.1; OMIM: 616386); KIAA0226 /RUBCN (NM_001145642.3;  OMIM: 613516); KMT2B (NM_014727.2; OMIM: 606834); LRRK2 (NM_198578.3; OMIM:  609007); MAPT (NM_005910.5; OMIM:  157140); MARS2 (NM_138395.3; OMIM: 609728); NKX2-1 (NM_001079668.2; OMIM: 600635); PANK2 (NM_153638.2; OMIM: 606157); PARK2/PARKIN (NM_004562.2; OMIM: 602544); PARK7/DJ1 (NM_007262.4; OMIM: 602533); PCBD1 (NM_000281.3; OMIM: 126090); PDYN (NM_024411.4; OMIM:131340); PINK1 (NM_032409.2; OMIM: 608309); PLA2G6 (NM_003560.2; OMIM: 603604 ); PMPCA (NM_015160.2; OMIM: 613036); PNKD1 (NM_015488.4; OMIM:118800 ); PNKP (NM_007254.3; OMIM: 605610); POLG (NM_002693.2; OMIM: 174763); PPP2R2B (NM_181678.2; OMIM: 604325); PRKCG (NM_002739.3; OMIM: 176980); PRKRA (NM_003690.4; OMIM: 603424); PRRT2 (NM_145239.2; OMIM: 614386); PTS (NM_000317.2; OMIM: 612719); RNF216 (NM_207111.3; OMIM: 609948); SACS (NM_014363.5; OMIM: 604490); SCN8A (NM_014191.3; OMIM: 600702); SCP2/SYCP2 (NM_002979.4; OMIM: 604105); SETX (NM_015046.5;  OMIM: 608465); SGCE (NM_003919.2; OMIM: 604149); SLC1A3 (NM_004172.4; OMIM: 600111); SLC2A1 (NM_006516.2; OMIM: 138140); SLC6A3 (NM_001044.4; OMIM: 126455); SLC20A2 (NM_006749.4; OMIM: 158378); SNCA (NM_000345.3; OMIM: 163890); SNX14 (NM_153816.5; OMIM: 616105); SPG11 (NM_025137.3; OMIM: 610844); SPR (NM_003124.4; OMIM: 612716); SPTBN2 (NM_006946.2; OMIM: 604985); STUB1 (NM_005861.3; OMIM: 607207); SYNE1 (NM_033071.3; OMIM: 608441); SYNJ1 (NM_003895.3; OMIM: 604297); SYT14 (NM_001146261.2; OMIM: 610949); TAF1 (NM_004606.4; OMIM: 313650 ); TARDBP (NM_007375.3; OMIM: 605078); TBP (NM_003194.4; OMIM: 600075); TDP1 (NM_018319.3; OMIM: 607198); TGM6 (NM_198994.2; OMIM: 613900); TH (NM_199292.2; OMIM: 191290); THAP1 (NM_018105.2; OMIM: 609520); TMEM240 (NM_001114748.1; OMIM: 616101); TOR1A (NM_000113.2; OMIM: 605204); TPP1 (NM_000391.3; OMIM: 607998); TRPC3 (NM_001130698.1; OMIM: 602345); TTBK2  (NM_173500.3; OMIM: 611695 ); TTPA (NM_000370.3; OMIM: 600415); TUBB4A (NM_006087.3; OMIM: 602662); VAC14 (NM_018052.3; OMIM: 604632); VAMP1 (NM_014231.4; OMIM: 185880); VPS16 (NM_022575.3; OMIM: 608550); VPS35 (NM_018206.4; OMIM: 601501); VLDLR (NM_003383.3; OMIM: 192977); WDR45 (NM_007075.3; OMIM: 300526); WDR81 (NM_001163809.1; OMIM: 614218); WWOX (NM_016373.3; OMIM: 605131).




Redaktør