Videnscenter for arvelig nyrecancer

​Der er på Rigshospitalet etableret et videnscenter for arvelig nyrecancer. Formålet med centeret er at sikre den bedst mulige udredning og behandling af patienter med eller mistænkt for arvelig nyrecancer.

​​​​​​​​

Videnscenter for arvelig nyrecancer er etableret i et multidisciplinært samarbejde mellem Klinisk Genetisk Afdeling (arvelige sygdomme), Klinisk Kemisk Afdeling (laboratorieundersøgelser) og Urologisk Klinik (nyrekirurgi), der står for den primære udredning og behandling. Ved behov kan andre afdelinger involveres.
​​

Nyrecancer

Nyrecancer udgør ca. 2 % af alle nye cancertilfælde hos voksne, og rammer op mod 650 nye personer om året. De fleste tilfælde optræder tilfældigt, men der er forøget risiko ved rygning, overvægt, forhøjet blodtryk, medicinsk nyresvigt og efter eksposition for visse kemiske forbindelser.

3-5 % af nyrecancertilfældene vurderes at være arvelige. Der er i dag beskrevet mere end 10 forskellige genetiske nyrecancersyndromer (komplekse genetiske sygdomme, hvori nyrecancer indgår).

Alle disse syndromer har samme arvegang og nedarves autosomal dominant, hvilket betyder, at en mutationsbærer har 50 % sandsynlighed for at give genforandringen (mutationen) videre til hvert af sine børn, uanset køn. Men det er ikke alle mutationsbærere, der udvikler nyrecancer, idet en række forhold skal være opfyldt, for at der reelt opstår cancer.


Genetiske nyrecancersyndromer

Genetiske nyrecancersyndromer er meget sjældne, og man regner med, at over 100 danskere har et nyrecancersyndrom – hos nogle uden der aktuelt er eller fremover vil udvikles reel nyrecancer.

De mest velkendte genetiske nyrecancersyndromer er (syndromerne har ingen danske navne):

  • Von-Hippel-Lindau syndrom
  • Birt-Hogg-Dubé syndrom
  • Arvelig Papillært renalcellecarcinom (nyrecancer)
  • Tuberøs sclerose kompleks.
  • Arvelig leiomyomatose og renalcellecarcinom
  • Arvelig hyperparathyroidisme-kæbetumor syndrom
  • Papillær thyroideacarcinom associeret renalcellecarcinom
  • SDHB-associeret arvelig paragangliom/phaeochromocytom
  • Konstitutionel kromosom 3 translokation
  • Familiær renalcellecarcinom

Mistanke om arvelig nyrecancer kan opstå hvis

  • flere personer i din nærmeste slægt har eller har haft nyrecancer
  • du har haft flere svulster i én eller især begge nyrer
  • du har usædvanlige svulster, god- eller ondartede, andre steder i kroppen
  • du har fået påvist nyrekræft i en ung alder (under 40 år)
  • der er en ophobning af bestemte kræftformer i familien

Diagnostik af tidlig nyrecancer

Diagnostik af tidlig nyrecancer foregår ved anvendelse af ultralyd, CT-scanning eller MR-scanning. Disse undersøgelsesmetoder anvendes også til kontrol af patienter med behandlet eller ubehandlet nyrecancer, samt kontrol af personer med risiko for arvelig nyrecancer.

Hos en del patienter med nyrecancersyndromer er der forøget risiko for udvikling af andre sygdomme, herunder svulster i andre organer, og der vil derfor ofte blive iværksat undersøgelser mhp. at vurdere, om der er forandringer andet sted end i nyrerne.

De fleste af de genetiske nyrecancersyndromer kan udredes med genetiske analyser, der med stor sandsynlighed kan afgøre, om man er bærer af en mutation, der medfører øget risiko for nyrecancer. Udvælgelse af de relevante gener foretages som led i genetisk rådgivning, hvor stamtræet er retningsgivende for valg af gentest.

Det er ikke altid muligt at påvise en mutation, men det udelukker ikke en genetisk disposition til nyrecancer, da det ikke er muligt at undersøge for alle gener endnu. Ved en genetisk rådgivning tages der også stilling til, om andre familiemedlemmer kan have øget risiko for sygdom, herunder nyrecancer.

Hvis der påvises øget risiko for andre kræftsygdomme, tilbydes individualiseret opfølgning med det formål at forebygge eller bedre behandling af de pågældende sygdomme.

Ny genteknologi vil i fremtiden medføre forbedrede muligheder, idet det vil blive muligt at undersøge for mange gener i samme analyse, såkaldte genpakker eller exomsekventering.


Behandling af arvelig nyrecancer

Behandling af arvelig nyrecancer er ofte kompliceret, dels da der hyppigt er mere end én nyrecancer i nyren/nyrerne, dels da der er forøget risiko for, at der senere opstår ny nyrecancer andet sted i nyren/nyrerne. Det er derfor vigtigt at behandle på det rigtige tidspunkt, idet man skal undgå at svulsten bliver for stor, og der kommer risiko for spredning, og samtidig søge at bevare så meget normalt nyrevæv som muligt.

Det er derfor vigtigt at undgå overbehandling, idet for tidlig eller aggressiv behandling øger risikoen for, at nyrefunktionen bliver truet eller utilstrækkelig. Patienter med arvelig nyrecancer bliver således fulgt med regelmæssige kontroller, dels for at kontrollere om der udvikles nye svulster, men ofte også for at følge om der er tilvækst af kendte svulster, og dermed sikre den bedst mulige timing af evt. behandling.

Når der opstår behov for behandling, er mulighederne mange, men indebærer som regel altid, at man søger at bevare så meget normalt nyrevæv som muligt. Behandlingerne har alle til hensigt at destruere eller fjerne svulsten. Det kan gøres ved:

  • varme- eller frysebehandling gennem huden
  • aflukning af blodforsyning til svulsten (embolisering) gennem huden via pulsåre
  • operation med fjernelse af den svulstbærende del af nyren, enten laparoskopisk (kikkert, evt. robot) eller åben
  • operation med fjernelse af hele nyren (hvis svulsten er så udbredt, at der ikke kan bevares normalt nyrevæv), enten laparoskopisk eller åben
  • operation med fjernelse af hele nyren, herefter fjernelse af svulsten, og genindsætning (auto-transplantation) af den nu svulstfri nyre

Valg af behandling er kompleks og indebærer altid individuel vurdering.


Eksperter fra andre specialer

Flere af de arvelige nyrecancer-syndromer disponerer ikke alene til udvikling af nyrecancer men også til andre typer af cancer. Derfor er der tæt samarbejde med specialister i fx neurokirurgi, mave-tarm kirurgi, medicinsk endokrinologi og hudsygdomme. Disse specialister har særlig erfaring i at behandle patienter, der er arveligt disponeret til at udvikle cancer.

Internationalt samarbejde og forskning

Da arvelig nyrecancer er relativt sjælden har videnscentret etableret samarbejde med tilsvarende udenlandske enheder, for dermed at sikre bedre muligheder for forskning samt hurtig udveksling af erfaring med behandling af disse sjældne sygdomme.



Redaktør