Ph.d.-afhandling øger viden om behandling af børnekræft

I afhandlingen, der omhandler farmakogenetik, har Jannie Gregers set på de arvelige variationer i DNA, der kan have betydning for behandling af børn med akut lymfoblastær leukæmi. DNA-variationerne blev sammenlignet med kliniske data fra de 563 danske børn, der blev diagnosticeret med sygdommen i perioden 1992-2007. Her var DNA tilgængeligt på mere end 90 % af patienterne.

Resultater fra afhandlingen viser bl.a., at patienter med en specifik DNA-variant, der ligger på kromosom 21, har større evne til at transportere cellegiften methotrexat (MTX), en slags kemoterapi, ind i cellerne. Det er almindeligt kendt, at børn med flere kromosom kopier i deres syge klon som regel har en bedre prognose, og at kromosom 21 er et af de kromosomer, der oftest har flere kopier. Resultaterne har stor betydning for antallet af tilbagefald hos patienter med et normalt kromosomantal i deres syge celler, men er uden betydning, hvis patienterne har flere kopier af kromosom 21, idet mængden af varianter kan kompensere for den dårligere evne til at transportere cellegiften ind i cellerne.

Afhandlingen viser også, at varianter i genet ABCB1, der er ansvarlig for transport af mange forskellige medikamenter ud af cellerne, også har betydning for tilbagefald hos patienter og formentlig også for transport af cellegiften MTX ud af cellerne.

Projektet blev støttet af Rigshospitalets MVU-pulje, Børnecancerfonden og adskillige andre fonde og udført i samarbejde med Linköping Universitet.
Jannie Gregers er til daglig ansvarlig for ikke akademisk-personale på Genomisk Medicinsk Enhed samt afvikling af enhedens rutineproduktion. Genomisk Medicinsk Enhed er en kernefacilitet for Rigshospitalets forskere, der ønsker adgang til de nyeste molekylærbiologiske teknikker (f. eks NGS), ligesom enheden har en stor rutineproduktion med genetiske analyser inden for primært cancer og endokrinologi.

Læs hele afhandlingen her