Kennedy Centret på Rigshospitalet har modtaget en millionbevilling til et nyt forskningsprojekt om Tuberøs Sklerose.
Hvert år fødes ca. 10 børn i Danmark med Tuberøs Sklerose. En arvelig genetisk betinget sygdom, som rammer ca. 1 ud af 6000 personer. Sygdommen giver sig udslag i store og små svulster, som kan have store konsekvenser for barnet eller den voksne, fordi svulsterne kan sætte sig både i huden, i hjernen, i hjertet og i nyrerne og i andre organer. Tuberøs Sklerose forekommer i meget forskellig sværhedsgrad, nogle har næsten ingen symptomer. Svulsterne er godartede, men de kan trykke på normale celler og dermed forstyrre både motoriske og kognitive funktioner. Nye undersøgelser tyder også på, at sygdommen kan påvirke udviklingen af hjernen. Sygdommen kan lindes på forskellig vis, og mange symptomer, kan behandles, men der findes ikke nogen effektiv behandling for grundlidelsen, og den behandling der kendes i dag er tillige associeret med alvorlige bivirkninger.En stor bevilling fra Det frie forskningsråd (Sundhed og Sygdom) og bevillinger fra Kræftens Bekæmpelse samt Åse og Ejnar Danielsens Fond har nu gjort det muligt at styrke forskningen inden for Tuberøs Sklerose – til stor gavn og glæde for de børn og voksne i Danmark, der lever med denne sygdom. Og til gavn for alle de lærere, pædagoger og andre, der skal hjælpe børnene godt på vej i både børnehave, skole og videre i livet. Forskningsprojektet ledes af seniorforsker Lisbeth Birk Møller fra Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet.
Årsagen til sygdommen Tuberøs Sklerose ligger i to forskellige gener, som kaldes TSC1 og TSC2. Fejl i disse gener gør, at celler vokser ukontrolleret eller uorganiseret, bl.a. fordi en samling af proteiner (mTOR), der normalt regulerer denne vækst, går amok på grund af den genetiske defekt. Cellerne deler sig derfor ukontrolleret, og fænomenet er også kendt fra forskellige kræftformer. Fordi mTOR også er involveret i nedbrydning af celler, er der meget, der tyder på, at mTOR også er involveret i sygdomme som Parkinson. Næsten hver eneste celle i kroppen har en antenne-lignende struktur på overfladen, kaldet en primær cilie. Den lille antenne modtager mekaniske og kemiske signaler fra det ydre miljø som f.eks. fører til øget celledeling. Defekter i dannelsen eller funktionen af cilier kan ligesom defekter i mTOR-regulering føre til en række alvorlige sygdomme og udviklingsmæssige defekter hos mennesker, f.eks. kræft, diabetes og dannelsen af cyster i nyre og lever. Der er således mange fælles funktioner af essentiel vigtighed for mange af kroppens funktioner forbundet med mTOR og cilier, og det er derfor sandsynligt at disse to signaleringssystemer er forbundet til hinanden.
I det nye forskningsprojekt, ledet af seniorforsker Lisbeth Birk Møller, vil man for første gang studere rollen af defekte TSC1/TSC2 proteiner i mTOR og mTOR-associerede signaleringsveje med fokus på samspil med den primære cilie.
-Ved at studere disse grundlæggende systemer håber vi at opnå ny viden, der på sigt kan komme patienterne til gode i forhold til både udredning og behandling af Tuberøs Sklerose. Hvis vi kan få kortlagt evt. samspil mellem disse to fænomener, vil det kunne danne grundlag for ny målrettet behandling og udredning af patienter ikke kun med Tuberøs Sklerose, men måske også patienter med en række af de andre sygdomme, der synes at være under indflydelse af mTOR og/eller primære cilier, fortæller projektleder Lisbeth Birk Møller. Forskningsprojektet er forankret i Klinikken Kennedy Centret i Juliane Marie Centret på Rigshospitalet. Projektet kommer til at løbe over 3 år.