Millionbevilling fra EU til forskning i sjælden sygdom

Alpha-mannosidose er en meget sjælden, arvelig sygdom. Hyppigheden er 1 ud af 500.000. Seks danske patienter lider af den sjældne sygdom, som skyldes en arvelig defekt i enzymet alphamannosidose. Manglen på dette enzym giver patienten massive fysiske og mentale problemer. Gennem barndommen udvikler patienterne typisk mentalt handicap, sygdom i skelettet som præger børnenes udseende, muskelsymptomer, høretab og mange infektioner i de øvre luftveje. Der har ikke tidligere været nogen specifik behandling af sygdommen. Nogle patienter har dog fået gavn af knoglemarvstransplantation – forudsat, at den er udført tidligt i sygdomsforløbet.

Nyt lægemiddel i klinisk afprøvning
Nu har det skandinaviske biotechfirma Zymenex A/S udviklet en bioteknologisk fremstillet udgave af det enzym, som patienterne mangler. Lægemidlet hedder Lamazym og har status som "Orphan-drug". Det betyder, at lægemidlet er udviklet til patienter med en sjælden sygdom. Derfor har overlæge, dr. med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet sammen med Zymenex A/S og andre europæiske centre søgt EU om støtte til videreudvikling af en enzymerstatningsterapi, og EU har støttet den del af den kliniske udvikling, der foregår på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Afdeling, med 2,5 millioner euro.

– Støtten er en bemærkelsesværdig milepæl på to måder. Det er en klar tilkendegivelse fra EU om at prioritere og støtte forskning i sjældne sygdomme, og det er første gang, at EU giver støtte til klinisk afprøvning af et nyt lægemiddel, siger overlæge, dr. med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk Afdeling.

Projektteam og aktører på Riget
Overlæge Allan Meldgaard Lund leder projektteamet, som består af overlæge Christine I. Dali og læge, ph.d-studerende Line G. Borgwardt samt de to projektsygeplejersker Camilla Sørensen og Marianne A. Luiten. Projektet sker i et samarbejde med BørneUngeklinikken, hvor patienterne fra de forskellige europæiske lande ugentligt får deres behandlinger. Mange andre specialer på Rigshospitalet er også aktører i projektet og står for de meget omfattende evalueringer af effekt og respons på behandlingen.

Projektfaser og undersøgelser
Projektets fase 1 med indgift af de første doser af Lamazym i mennesker startede i december 2010. I denne fase var formålet at undersøge, hvordan enzymet blev tolereret. Det forløb uden problemer og uden bivirkninger til enzymet. De ugentlige infusioner fortsatte i januar 2011 i projektets fase 2a, som fortsat er under afvikling. I denne fase fortsætter undersøgelserne for bivirkninger. Samtidig studeres dosis-effekt forhold samt effekten af enzymet på patienternes kliniske symptomer i en lang række test hver tredje måned.

Børneliv med nye perspektiver
– Undersøgelserne udgør selvsagt en meget stor byrde for familierne, som dog uagtet har udvist en fantastisk entusiasme. Mange har aldrig været sammen med andre børn og unge med alphamannosidose og har nydt dette, – for mange af dem uden at have et fælles sprog, men det har ikke været en barriere for at nyde hinanden eller en tur i Tivoli, som der også har været tid til mellem undersøgelserne, fortæller overlæge
Allan Meldgaard Lund.

For Klinisk Genetisk Afdeling og BørneUngeklinikken er målet for det kliniske forsøg i fremtiden at kunne tilbyde en specifik behandling til børn og unge med alpha-mannosidose. Med de foreløbige resultater er målet rykket lidt nærmere.