Tænk hvis man kunne se på den enkelte patients DNA, stille en præcis diagnose og skræddersy en meget mere effektiv behandling, end vi kan tilbyde i dag. Det lyder som en drøm, men virkeligheden er lige om hjørnet med Rigshospitalets nye Genomisk Medicinske Enhed.
Vi har allerede en del af den viden, der skal til, og nu har vi også fået teknologien. Vejen er for alvor ved at blive banet for skræddersyet diagnostik og behandling, og det første skridt er indførelsen af en Genomisk Medicinsk Enhed på Rigshospitalet. Lokalerne på 1. sal i Mellembygningen skulle være klar før jul 2009, og udstyret står parat til at blive rykket ind i det nye ”mikro-diagnostiske værksted”.Fuldkommen infrastruktur– Med den nye enhed skaber vi en fuldkommen infrastruktur for de kliniske afdelinger. Vi etablerer et sted, hvor især unge læger kan forske i genteknologi og diagnostik, og hvor de samtidig kan videreføre deres resultater i behandlingen. På den måde kan vi øge videnoverførslen, så vi kan tilbyde ny og mere effektiv diagnostik til patienterne. Det fortæller professor og overlæge, Finn Cilius Nielsen, fra Klinisk Biokemisk Afdeling i Diagnostisk Center.
Der er ikke de store udgifter forbundet med etableringen af enheden, der vil blive en samling af de ressourcer, der eksisterer i forvejen. Derudover vil den nye infrastruktur ikke kun gavne Rigshospitalet – også de øvrige hospitaler i hovedstadsområdet vil få adgang til enhedens faciliteter.Undergrupper af sygdommeMed den nye Genomisk Medicinsk Enhed har læger og forskere mulighed for at se på hele DNA’ets mønster, og ikke kun på et stof eller gen, som man hidtil har gjort.
– Metoderne bygger på DNA-microarrays, samt såkaldt ”Next Generation Sequencing” (NGS), og med dem kan vi finde nye undergrupper af sygdomme. Genomisk Medicinsk Enhed er en udviklingssatsning med ny teknologi, hvor man på én gang ser på alle mekanismer i cellen i stedet for (som blodprøver og vævsprøver) kun at se på enkelte faktorer. For selvom patienter med samme sygdom klinisk sættes i samme bås, kan de sagtens have forskellige grunde til at fejle den pågældende sygdom. Og denne nye teknologi kan anvendes til diagnostik og bedre klassifikation af disse undergrupper af sygdomme og dermed en mere differentieret behandling, siger Finn Cilius Nielsen. Viden stiller krav til ny diagnostikGrunden til, at der overhovedet etableres en Genomisk Medicinsk Enhed på Rigshospitalet skal findes i den heftige udvikling i, hvordan man definerer sygdomme.
– Tidligere definerede vi sygdomme klinisk. Nu definerer vi dem på den molekylære effekt. Vi kan efterhånden tilbyde flere behandlinger, og det betyder, at vi skal ramme flere sygdomme – dvs. vi skal være mere præcise. Og det kræver, at vi ved noget om sygdommen, og at vi har evnerne til at kunne vise specifikke molekylære effekter i patienten. Og det får vi for alvor mulighed for med den nye enhed, fortæller Finn Cilius Nielsen.
På den lange bane er ambitionen at kunne kortlægge den enkelte patients DNA-sekvens med NGS, så man kan give en præcis diagnose og sammensætte en individuel, skræddersyet behandling. Og forventningerne blandt læger og forskere er, at den genomiske medicin med tiden vil blive et selvstændigt speciale.Læs artikel om Genomisk Medicinsk Enhed i Dagens Medicin her