Forskere fra Rigshospitalet og Herlev Sygehus har opdaget en arvelig genetisk defekt, der øger risikoen for Kronisk Obstruktiv Lungesygdom (KOL).
Resultatet er netop offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift European Respiratory Journal.- Normalt opdages KOL først sent i livet, når sygdommen allerede er i udbrud. Men med vores opdagelse kender vi til en defekt i generne, der leder til KOL. Hvis man kan screene generne for denne defekt og dermed lave en tidlig diagnose for arvelig KOL, så kan man også sætte ind tidligere med medicinsk behandling, forklarer afdelingslæge fra Rigshospitalets Klinisk Biokemisk afdeling, Morten Dahl, der sammen med kollega læge Mette Thomsen fra Herlev Sygehus står bag den nye opdagelse.Som de første i verden har de identificeret et gen, der leder til nedsat funktion af receptorer, der er vigtige for luftvejenes muskulatur. Specifikt er det de samme receptorer, som traditionelt behandles med astma-medicin til både astmatikere og KOL-patienter. Ved medicinering afslappes muskulaturen omkring luftvejene og leder til lettet vejrtrækning.Samme receptorer kan altså have en genetisk defekt, der ifølge den nye forskning øger risikoen for KOL med 450 procent, og sænker lungefunktionen med op til syv procent.Læs hele nyheden på Videnskab.dk >>>