Når musklerne sætter ud

Politiken 5. december 2004, Søndagsliv
Af overlæge, dr.med. John Vissing, Neurologisk Klinik

Jens får konstateret en muskelsygdom som 24-årig. Den kan ikke helbredes, men for Jens er det godt at vide, hvorfor hans muskler svinder ind, og for lægerne er den korrekte diagnose vigtig for at kunne hjælpe Jens bedst muligt med rådgivning og behandling.

Hvad er muskelsygdomme? Hvorfor bliver muskler syge? Hvordan opdages det, at de er det? Og er der egentligt noget at gøre ved det?

Cirka 10.000 personer i Danmark lider af en muskelsygdom - mænd og kvinder rammes lige hyppigt. En muskelsygdom er en tilstand, hvor der er en sygdomsproces i selve musklerne. Svækkelse af musklerne på grund af en blodprop i hjernen, eller fordi nerveforsyningen til musklerne ikke fungerer, henhører altså ikke under muskelsygdomme.

Smerter i musklerne er et udbredt problem for mange mennesker, men det er meget sjældent et tegn på en muskelsygdom. Specielt smerter i hvile er meget sjældent ved muskelsygdomme.

Et typisk tegn på en muskelsygdom er, at muskulaturen svinder, og at kræfterne mindskes. Det er det, man ser ved muskelsvindsygdommene.

Men der behøves langtfra altid at være svind af muskulaturen, for at man kan kalde det en muskelsygdom. En gruppe muskelsygdomme er for eksempel karakteriseret ved, at muskelfunktionen påvirkes, uden at musklens størrelse ændres. Patienterne ser derfor umiddelbart helt normale ud, og deres tilstand bliver ofte fejlfortolket, som om de bare er ude af form.

Patienter uden muskelsvind kan have symptomer i form af, at de hurtigt bliver trætte ved fysisk aktivitet, fordi der er en fejl i energiforsyningen til musklen. Andre har svært ved at slappe af imuskulaturen, efter den har været brugt - så kan der forekomme en krampetilstand, som kan være smertefuld.

Muskulaturen er kroppens største organ. Hos slanke voksne udgør muskulaturen omkring 30 procent af kropsvægten hos kvinder og 40 procent hos mænd.

Selv om alle musklers funktion er at kunne trække sig sammen og dermed skabe bevægelse, så er de enkelte muskler i kroppen langtfra ens. En bøf er ikke bare en bøf. Vi kan alle se det, når vi køber ind : Kvaliteten af kødet i supermarkedernes kølediske veksler meget, afhængigt af hvor på kroppen det kommer fra.

Hvis man ser mere mikroskopisk på det, så indeholder muskler forskellige proteiner afhængigt af, hvor på kroppen de sidder, og dette er formentlig forklaringen på, at muskelgrupper rammes meget forskelligt ved forskellige muskelsygdomme. Omkring tre fjerdedele af alle muskelsygdomme er arvelige, men der findes også muskelsygdomme, som man får på grund af betændelsesreaktioner i musklerne.

Historien om Jens
Jens var 24 år, da han første gang gik til sin læge, fordi han gradvist inden for de sidste par år havde sværere og sværere ved at komme op ad en trappe og rejse sig fra en stol. Han mente at have været rask tidligere, bortset fra at han var blevet undersøgt for en leversygdom, da han var 18 år. Det skyldtes, at en hospitalslægetilfældigt opdagede, at hans levertal i blodet så ud til at være forhøjet. Lægen havde derfor taget en vævsprøve fra leveren, som imidlertid var helt normal. Jens blev derfor ikke yderligere undersøgt.

Nu - seks år senere - fandt Jens' praktiserende læge, at Jens' muskler omkring hoften og på låret var mindre end forventet, og lægen henviste ham til den neuromuskulære afdeling på Rigshospitalet, som hører under Neurologisk Klinik, og som er specialiseret i at undersøge og behandle patienter med muskelsygdomme og sygdomme i de perifere nerver.
Da vi spurgte til Jens' barndom, kom det frem, at Jens allerede i skolenvar dårligere til at løbe end sine jævnldrende. Han var altid den sidste, som blev valgt til foldboldholdene. Hans to søskende og hans forældre var helt raske, så umiddelbart var der ingen i hans familie, som fejlede noget lignende.

En blodprøve viste, at et protein, som frigives fra musklerne - kreatinkinase - var 10 gange højere end den øverste normalværdi. En sådan værdi tyder på, at muskelceller går i stykker og dermed frigiver proteinet tilblodstrømmen. Faktisk kom de proteiner, som man konstaterede i Jens' blod, da han var 18 år, fra musklerne og ikke fra leveren. Det er desværre en ikke sjælden misforståelse.

Mange undersøgelser
I modsætning til for bare 10 år siden kan vi nu stille en hel præcis diagnose for de fleste muskelsygdomme. Muskelsygdomme er ikke sjældne, men der findes over 200 forskellige af slagsen, så mange af de enkelte sygdomme er uhyre sjældne. Derfor kræver det en særlig ekspertise at skelne sygdommene fra hinanden.

Samtidigt er de undersøgelsesmetoder, man bruger til at stille en diagnose på en muskelsygdom, meget komplicerede. Et centraliseret undersøgelses- og behandlingssted er derfor påkrævet for disse sygdomme.

Undersøgelser af muskelsygdomme kræver et tæt samarbejde mellem mange speciallæger, for at man kan betjene patienterne professionelt. Det drejer sig om de læger, som primært ser patienterne - neurologer og børnelæger - de læger, som skal undersøge prøver fra patienterne medhenblik på at stille en diagnose - patologer, genetikere og biokemikere -og til sidst de læger, som eventuelt skal involveres, hvis patienterne får hjerte- eller vejrtrækningsproblemer - hjertelæger og bedøvelæger.

Et lille land som Danmark bør ikke have mere end to sådanne centre. Det er vigtigt, at den læge, som tilrettelægger og koordinererundersøgelserne af patienten, er meget bekendt med de forskellige muskelsygdomme, så patienten kan undgå langvarige, smertefulde og dyre undersøgelser.

På grund af visse af sygdommenes sjældenhed, er det også vigtigt, at det neuromuskulære center har et fint netværk af samarbejdspartnere i udlandet, så man gensidigt kan supplere hinandens undersøgelser og diskutere specielt komplicerede tilfælde.

Rigshospitalets neuromuskulære klinik ser cirka 450 nye ambulante patienter om året, hvoraf mindst halvdelen har muskelsygdomme, og resten har forskellige sygdomme i de perifere nerver.

Diagnosens betydning
Jens' symptomer - som viser sig ved, at hans muskler og kræfter i lår og hofte langsomt svinder ind - kombineret med meget forhøjede værdier af muskelenzymet kreatin kinase - tyder på, at han har en arvelig muskelsygdom eller en form for muskelbetændelse.

En lille vævsprøve fra hans lårmuskulatur viste, at musklen ikke var betændt. Derimod viste prøven de forandringer i cellerne, som ses vedarvelige muskelsvindsygdomme.

En efterfølgende gentest viste, at han har mutationer i genet for fukutinrelateret protein, og at han således har sygdommen limb girdlemuskeldystrofi type 2I. Det er en arvelig sygdom, men arvegangen er vigende, det vil sige, at han har fået et sygdomsgen fra hver af sine forældre, således at han bærer to mutationer. Når man kun bærer én mutation, får man ikke sygdommen, og det forklarer, hvorfor andre i familien ikke er ramt af sygdommen.

Hvad betyder det for Jens at få en diagnose? Hans sygdom er arvelig og hører ikke til den gruppe af muskelsygdomme, som kan helbredes med medicin. Men der er mange andre gode grunde til at få en diagnose.

For det første vil vi vel alle gerne have en forklaring på, hvorfor vores krop ikke fungerer, som den skal. Og når vi læger kender sygdommen, kan vi give ham en forklaring på, hvordan sygdommen omtrent vil forløbe og berolige ham med, at selv om den er arvelig, så er risikoen for, at han kommer til at give den videre til sine eventuelle fremtidige børn meget lille. Det ville nemlig kræve, at hans kone også er mutationsbærer, og det kan hun endda blive testet for. Kun cirka én ud af 200 mennesker i Danmark er bærere af mutationen.

En forudsætning for korrekt behandling er også, at årsagen til sygdommen kendes. Selv om muskelsygdommen ikke kan helbredes i dag, så er for eksempel Jens' sygdom forbundet med en overrisiko for hjertesvigt og problemer med vejrtrækningen. Det er derfor vigtigt, at vi på hospitalet er opmærksomme på at finde og behandle disse komplikationer hos Jens, hvis de opstår.

Desuden er Jens nu med i et behandlingsforsøg sammen med en gruppe andre patienter med den samme sygdom, hvor man prøver at forbedre muskelfunktionen ved at træne musklerne. Forsøget ser allerede lovende ud.

En præcis diagnose ved muskelsygdomme er således vigtig, fordi behandling i dag kan tilbydes i langt de fleste tilfælde.