Gådefulde spalter

Politiken 2. januar 2005, Søndagsliv
Af overlæge Mikael Andersen, Klinik for Plastikkirurgi og Brandsårsbehandling

I Danmark fødes der hvert år cirka 140 børn med læbe- og/eller ganespalte. Årsagerne til misdannelserne kendes ikke, men man ved, at arv spiller en stor rolle. Den kirurgiske behandling af børn fra Danmark, Færøerne og Grønland finder sted på Rigshospitalet.

Hvad er en læbe- og/eller ganespalte? Er det arveligt? Hvordan hjælper man et barn med en sådan alvorlig misdannelse?

I Danmark bliver der hvert år født cirka 140 børn med læbe-ganespalte - det svarer til 2 ud af 1.000 nyfødte. Hvad er en læbe- og/eller ganespalte egentligt for en størrelse?

Læbe-ganespalte er en fælles faglig betegnelse for flere kombinationer af misdannelser af læbe, gumme, gane og næse, hvor spalter indgår. Spalterne kan være enkelt- eller dobbeltsidige, sideforskudte eller sidde i midtlinien. I sjældne tilfælde kan spalterne også inddrage området omkring øjnene.

For alle spalter gælder det, at der er stor variation i sværhedsgrad. Det betyder, at der i forhold til én patient kan være tale om et relativt lille, næsten blot kosmetisk problem ved læben. For en anden patient - med de sværeste former for misdannelser - betyder det, at både knogler og bløddele i overkæben og den midterste del af ansigtet kan være omfattet af misdannelsen.

Svære spalter vil typisk give store problemer med tænderne gennem barnets opvækst, men også næsens funktion og udseende er berørt. Det samme gælder svælget og ganens funktion.
Cirka 10 procent af børn med læbe-ganespalte har desuden andre misdannelser end læbe- og/eller ganespalte. Ofte er der tale om misdannelser i hænder og fødder eller i hjertet.

Årsager til spalter
Spalterne opstår meget tidligt i fosterlivet - i 6. til 10. fosteruge. Spalterne skyldes en såkaldt fejlkodning af det væv, der skal danne læber, næse, gummer og gane. Årsagerne til fejlkodningen er ikke klarlagt.

Meget betydelige undersøgelser af tvillinger i Danmark har imidlertid vist, at den vigtigste årsag er arvelige faktorer. Hos enæggede tvillinger, hvor arvemassen er helt identisk, optræder spalten i cirka 60 til 70 procent af tilfældene hos begge børn, dog i varierende sværhedsgrad.

Hvis en enægget tvilling har spalten, ville dens tvilling også have den i 100 procent af tilfældene, hvis der udelukkende var tale om arvelige faktorer. Det betyder, at der også må være andre - formentlig miljømæssige - eller også tilfældige årsager, som medvirker til, at spalterne opstår.

Der findes ingen kendte miljøgifte eller forhold, der med sikkerhed giver spalter. Man har imidlertid mistanke om, at visse typer medicin til behandling af epilepsi, men også tobak og alkohol muligvis kan øge risikoen for spalter.

Arv og risiko
Er man selv født med læbespalte, er risikoen for, at ens barn bliver født med samme misdannelse, tre til fire procent. Er man født med ganespalte, er risikoen for, at arven går videre til ens barn, cirka seks procent. Er ens førstefødte født med læbe-ganespalte, er risikoen for, at barn nummer to også fødes med læbe-ganespalte, cirka fire procent. Hvis ens første barn har ganespalte, er risikoen for, at barn nummer to bliver født med samme type spalte, cirka tre procent.

Når man taler misdannelser, sygdom og arv, skal procenter og tal imidlertid altid tages med forbehold - der er tale om gennemsnit. Hvis der i familier er mange med spalter og med svære spalteformer, er de nævnte tal meget højere.

Hvis man er i en særlig risikogruppe, eller man tilhører den lille gruppe, hvor spalterne er kombineret med andre misdannelser, kan egen læge henvise til genetisk rådgivning. Her kan en specialist, der er særlig kyndig på arveanlæg, forklare om den enkeltes specifikke risiko i forhold til arv og kommende børn - og eventuelt også børnenes børn.

Tid til tilvænning
I nogle tilfælde har man ved en ultralydsundersøgelse af fostret i 18. til 20. uge - i nogle tilfælde også senere - set en spalte. Det betyder, at de kommende forældre har haft mulighed for at vænne sig til tanken og forberede sig på de behandlingsforløb, de skal igennem sammen med deres nyfødte.

For langt de fleste forældre vil det dog fortsat komme som en overraskelse og ofte også et chok, at den lille nye er født med en spalte. I Danmark er der imidlertid særdeles gode muligheder for behandling.

Al kirurgisk behandling er således centraliseret ét sted i landet, nemlig på Rigshospitalet, som har 8-10 specielle børnesengepladser med specialtrænet sygeplejepersonale og tilknyttet pædagog til denne specialistfunktion. Til operationsgangen er også tilknyttet særligt uddannede børnenarkoselæger og sygeplejersker.

Desuden anmelder fødestedet et barn med spalte til et af to Tale-høreinstitutter i henholdsvis Århus og Gentofte. Her følges barnet gennem hele opvæksten (0-18 år) med hensyn til kæbevækst, tandregulering samt tale. Patienterne følges i et slags ambulatorium, hvor kirurger sammen med specialtandlæger, talepædagoger og ørelæger planlægger den kirurgiske behandling, den tale- og tandreguleringsmæssige behandling, ligesom ansigtets vækst og problemer i relation til næse og svælg drøftes og vurderes.

Ved fødslen kontakter fødestedet også straks en af landets10 sundhedsplejersker, der har speciale i børn med spalter. En af disse sundhedsplejersker tager inden for det første døgn kontakt til forældrene. Målet er straks at forsøge at gøre forældrene trygge ved at passe deres barn og at give det mad.

Børn med ganespalte kan for eksempel ikke som normale børn danne undertryk og suge på en almindelig sutteflaske eller et bryst. Mange praktiske ting og spørgsmål løses hurtigt med hjælp fra den specialkyndige sundhedsplejerske, og barnet kommer oftest hurtigt i god trivsel. Derefter følges børnene i hjemmet efter behov ved siden af den almindelige sundhedspleje.

Værdien af kontakten med de specialkyndige sundhedsplejersker er meget stor. Sundhedsplejerskerne støtter forældrene både før og efter de ofte mange operationer og virker også i vid udstrækning som en slags socialrådgivere. De informerer og hjælper i relation til sociallovgivning, økonomi, støtteordninger osv. Sundhedsplejerskeordningen er helt unik for Danmark og har utrolig stor betydning for et vellykket behandlingsforløb.

Erfaringer og specialister
En væsentlig del af behandlingen er som omtalt planlægningen og opfølgningen på Tale-høreinstitutterne i henholdsvis Århus og Gentofte, hvor den tand- og taleregulerende behandling finder sted gennem opvæksten. I princippet har patienterne her et livslangt tilbud om kontakt. De fleste patienter afslutter dog behandlingen - og dermed kontakten - når de fylder 18 år.

Den kirurgiske behandling er imidlertid fundamentet for alle øvrige resultater. Operation(er) er selvfølgelig nødvendig. De fleste patienter skal opereres mange gange i løbet af barndommen. Hvis operationerne ikke udføres med akuratesse og dygtighed - eller udføres på uheldige tidspunkter i forhold til væksten - kan en operation gøre megen skade. Derfor er det vigtigt, at behandlingen fortsat er centraliseret ét sted, så de kirurger, som opererer børnene, har stor erfaring og rutine fra et stort antal patienter med spalter.

Den kirurgiske behandling af børn med læbe-ganespalte og andre sjældnere ansigtsspalter i Danmark, Færøerne og Grønland finder sted på Klinik for Plastikkirurgi og Brandsårsbehandling Rigshospitalet, der er det behandlingscenter i Vesteuropa, der opererer flest patienter med spalter. Klinikken foretager cirka 360 til 400 operationer på børn med spalter om året - heraf opereres årligt cirka 140 nyfødte for første gang.

Forskning og fremtid
Rigshospitalet har oprettet en database, hvor alle børn inklusive deres spaltetype, behandling og resultater af behandlingen løbende registreres. Databasen giver således mulighed for løbende kvalitetskontrol af behandlingerne og giver samtidig udgangspunkt for yderligere forskning.

Gennem de sidste 15 år er de kirurgiske metoder og teknikker blevet langt mere skånsomme og har i det hele taget undergået en total forandring, der kommer patienterne til gode - og udviklingen fortsætter.

Klinik for Plastikkirurgi og Brandsårsbehandling bidrager til forskningen med et meget stort datamateriale og med meget struktureret opfølgning på patienterne på Tale-høreinstitutterne. Klinikken deltager i større såkaldte multicenter-studier i både skandinavisk og europæisk regi, som blandt andet giver viden om den betydning, tidspunktet for kirurgien har, om de forskellige teknikkers påvirkning på ansigtsknoglernes vækst samt om patientens mulighed for at opnå tydelig og forståelig tale.

Klinikken har ansat en yngre forsker, der i samarbejde med Genetisk afdeling på Panum Instituttet i København forsøger at finde frem til de arvelige forhold, der betinger læbe-ganespalte og visse syndromer, hvor spalter ofte optræder. Dette med henblik på miljømæssige tiltag og dermed påvirkning af generne.

De tre typer
De tre mest almindelige medfødte spaltetyper er:

1. Kombineret læbe-gumme- og ganespalte - 40 %
2. Læbespalte og/eller gummespalte - 30 %
3. Isoleret ganespalte - 30 %

På Færøerne og i Grønland er antallet af tilfælde med isolerede ganespalter dobbelt så stort som i Danmark, og tilsvarende er antallet af læbe-gumme-ganespalter færre. Forskerne ved ikke, hvad der er årsagen til disse forskelle.