Fostret fortæller om fremtiden

Politiken 26. februar 2006, 5. sektion, side 15
Af laboratoriechef, dr. med. Niels Græm, Patologiafdelingen, og klinikchef, dr. med. Connie Jørgensen, Ultralydklinikken.

Obduktion er vigtig, når et foster aborteres, eller når et barn dør på grund af alvorlige misdannelser. 


Gennemskåret nyre fra foster med Meckels syndrom. Sygdommen medfører, at de små rør, der transporterer urin, er blokerede. Rørerne svulmer derfor op og bliver til små blærer. Foto: Rigshospitalet.

Spørgsmål:
Min søster på 30 år aborterede, da hun var halvvejs i graviditeten. Hun har i forvejen to normale børn. En ultralydsundersøgelse havde vist, at hun havde for lidt fostervand, og at fostret havde forstørrede nyrer. Barnet ville ikke kunne overleve fødslen, og min søster og hendes mand valgte derfor efter råd fra lægerne at få en abort. En efterfølgende obduktion viste, at barnet ud over nyresygdommen også havde for mange fingre og tæer samt hjernebrok. Lægerne har fortalt, at der er 25 procents risiko for, at sygdommen kommer igen ved næste graviditet Mit spørgsmål er nu: Hvordan kan lægerne vide, at sygdommen er arvelig?


Svar:
Der findes mange forskellige sygdomme med for lidt fostervand og forstørrede nyrer, og det er derfor nødvendigt at obducere fostret for at stille en præcis diagnose. I din søsters tilfælde var der tale om den sjældne sygdom Meckels syndrom. Børn med denne sygdom har misdannelser primært i hjernen, på hænderne, fødderne og i nyrerne. Hjernebrok er en udposning af hjernevæv under huden i nakkeregionen, og børnene har desuden en ekstra finger på hænderne og en ekstra tå på fødderne.

Nyremisdannelsen er i sig selv alvorlig, men sætter desuden gang i en kædereaktion, der rammer andre livsvigtige funktioner. I nyrerne er de små rør, der transporterer urinen, blokerede. Urinen hober sig op, så nyrerne svulmer op. Fostervandet består hovedsageligt af fostrets egen urin, og fordi fostrets nyrer fungerede dårligt, har din søster haft for lidt fostervand. Fostret har ikke ligget og svømmet frit, men har været klemt. Pladsmanglen har indskrænket de regelmæssige åndedrætsbevægelser, som allerede begynder tidligt i graviditeten, og det har derfor hæmmet lungernes vækst. Hvis graviditeten var gået til ende, ville barnet været død af iltmangel hurtigt efter fødslen.

Sjælden sygdom
Heldigvis er Meckels syndrom sjælden - i Danmark er der under 15 tilfælde om året. Man ved kun lidt om de mekanismer, der styrer dannelsen af fostrets hoved, krop, lemmer og organer, men man ved af erfaring, at netop denne kombination af misdannelser er arvelig. Både din søster og din svoger er raske anlægsbærere, dvs. at de bærer sygdommen i sig uden selv at være syge. Risikoen for, at deres næste barn får samme sygdom er 25 procent.

Ultralydbillede af et fosterhoved. Graviditetslængden er 13 uger. Hjernebrokket trænger ud gennem en lille defekt i baghovedet. De lyse områder (plexus choroideus) findes i hjernehulrummene og producere hjernevæsken. Selve hjernevævet er på dette tidspunkt i graviditeten meget ekkofattigt dvs. mørkt og ses som et tynd mørk område mellem kranieknoglen og de lyse områder. Kilde: Rigshospitalet.






Det er ikke muligt på nuværende tidspunkt at diagnosticere sygdommen med en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi, men en ultralydsundersøgelse af den gravide kan med moderne udstyr afsløre eventuelle misdannelser så tidligt, at graviditeten eventuelt kan afbrydes før 12. uge.

Næsten alle amter tilbyder skanning af fostret for misdannelser omkring 20 uger henne i graviditeten. Der er misdannelser hos to-tre procent af alle nyfødte, hvis man tager alle misdannelser som f.eks. en ekstra finger eller tå med. To ud af tre alvorlige misdannelser opdages ved skanningen omkring 20. uge.

Hvis barnet har så alvorlige misdannelser eller er så sygt, at det ikke kan overleve fødslen eller vil få et meget alvorligt handikap, vælger forældrene i mange tilfælde abort efter samråd med lægerne.

Årsager til misdannelser
Alvorlige misdannelser sidder hyppigt i hjernen, rygmarven, hjertet, nyrerne, mave-tarmkanalen eller på armene og benene. Der er mange forskellige typer med mange forskellige årsager. Ofte er der tale om et samspil mellem faktorer i miljøet og generne. F.eks. har nogle familier anlæg for rygmarvsbrok, som er en alvorlig og invaliderede sygdom, hvor rygmarven er beskadiget. Den arvelige disponering er svag, og en del tilfælde kan forebygges ved, at moderen i starten af graviditeten spiser vitaminpiller med folinsyre, som medvirker ved lukning af rygmarvskanalen.

I andre tilfælde skyldes misdannelser kromosomfejl, som er opstået ved dannelsen af kønscellerne i moderens æggestokke eller farens testikler. Det gælder f.eks. patienter med Down syndrom, som ofte har hjertemisdannelser.

Misdannelser kan også opstå, fordi enkelte af fostrets gener er defekte. Hvis gendefekten er arvet fra forældrene, vil der være stor risiko for, at sygdommen kommer igen i næste graviditet. Hvis defekten derimod er opstået på ny i de raske forældres ægceller eller sædceller, er risikoen for gentagelser ikke større end for alle andre.

Obduktion
I de sjældne tilfælde, hvor en ultralydsundersøgelse fører til abort, er det af hensyn til planlægning af en eventuel ny graviditet vigtigt at foretage en obduktion af fostret. Ved en obduktion kan man foretage en langt mere detaljeret undersøgelse og stille en helt præcis diagnose. Obduktionen er dermed et nødvendigt supplement til ultralydsundersøgelsen, når forældrene skal rådgives om næste graviditet. På samme måde giver obduktion også en vigtig viden efter dødfødsel eller dødsfald hos nyfødte. Det er naturligvis frivilligt for forældrene, om de vil benytte sig af hospitalets tilbud, men obduktion tilrådes i alle tilfælde, hvor fostre aborteres eller er dødfødte, eller hvor børn dør umiddelbart efter fødslen.

Obduktion af fostre udføres af specialister i fosterpatologi, som er tilknyttet eller samarbejder med de hospitaler, hvor ultralydsundersøgelsen og aborten foretages. Obduktionen foregår hyppigst dagen efter, at fostret er aborteret. Lægen undersøger fostret udvendigt, tager røntgenbilleder af skelettet og foretager en indvendig undersøgelse af alle organer gennem en åbning i huden bag på hovedet og foran på kroppen. I mange tilfælde er det nødvendigt at tage små vævsprøver fra organerne (se billede) for at stille en sikker diagnose. Vævsprøverne undersøges med mikroskop af lægen efter selve obduktionen, og det endelige resultat af undersøgelserne foreligger som regel efter fire uger.

Når patologerne har færdiggjort alle deres undersøgelser, tilbydes forældrene en rådgivningssamtale med lægerne på den hospitalsafdeling, hvor ultralydsundersøgelserne blev foretaget. Forældrene orienteres om obduktionsfundet, og om hvad risikoen er for, at kommende børn også bliver syge. Hvis risikoen er øget, orienterer lægerne om, hvad mulighederne er for tidlig diagnose og indgriben i form af behandling eller i svære tilfælde abort. Lægerne kan også hjælpe med at formidle kontakt til patientforeninger, som kan give yderligere støtte og vejledning.

Fakta: Fakta om fosterpatologi
Fosterobduktion er den vigtigste undersøgelse for forældre, der efter en abort og dødfødsel planlægger en ny graviditet.

Ved obduktionen undersøges fostret og moderkagen for sygdomme, primært misdannelser, infektioner, arvelige sygdomme og væksthæmning på grund af nedsat funktion af moderkagen. Obduktionerne foretages på de største hospitalers patologiafdelinger af læger, som er specialister i fosterpatologi.

I Danmark foretages der hvert år cirka 300 svangerskabsafbrydelser som en følge af alvorlig sygdom hos fostret påvist ved en ultralydsundersøgelse, og der er cirka 300 andre tilfælde, hvor fostret selv dør på grund af sygdom. Der føres på landsplan ikke statistik over, hvor mange af disse aborterede og dødfødte fostre, der obduceres. Skønsmæssigt drejer det sig om cirka 50 procent. Antallet forventes at stige, fordi et stigende antal forældre ønsker klar besked om næste graviditet.