Født med fejl i hjertet

Politiken 19. december 2004, Søndagsliv
Af overlæge Morten Helvind, Thoraxkirurgisk Klinik

Hvert år fødes omkring 20 børn med ombyttede hovedpulsårer til hjertet. Symptomerne på den alvorlige lidelse viser sig først efter et døgns tid, hvorefter lægerne yder hurtig midlertidig behandling, så barnet overlever. I løbet af de næste uger skal barnet gennem en stor operation. 

Nogle børn fødes med ombyttede hovedpulsårer til hjertet. Hvordan kan det ske? Kan det opdages i fostertilstanden? Hvordan kan det behandles? Og er der øget risiko for at få flere børn med alvorlige hjertefejl, når man først har fået ét?

Philip er en fin og velskabt nyfødt dreng på 3.500 gram. Hans mor har gennemgået graviditet og fødsel helt uden problemer, og i Philips familie ånder alt umiddelbart glæde og lettelse. Men dagen efter fødslen, mens Philip og hans mor stadig er indlagt på fødeafdelingen på et lokalt sygehus, bliver Philip dårlig. Han trækker vejret hurtigt, og huden får et gråblegt skær.

Lægerne frygter, at barnet kan have en hjertesygdom eller en alvorlig infektion. Philip bliver derfor overflyttet akut til Rigshospitalets intensive afdeling for nyfødte.

En ultralydsskanning af hjertet viser en alvorlig medfødt misdannelse. De to store pulsårer fra hjertet er ombyttet, og det er nødvendigt at operere Philip inden for kort tid. Inden operationen ønsker Philips forældre, at Rigshospitalets præst døber ham.

Philips forældre har som andre forældre i samme situation mange spørgsmål. Kan man virkelig operere så små børn? Var det ikke bedre at vente med at operere, til Philip er større og mere robust? Kan han nogensinde blive rigtig rask - risikerer han komplikationer og handikap? Risikerer vi som forældre at få flere hjertesyge børn, hvis vi ønsker, at Philip skal have søskende?

De første symptomer
Philip er født med en ombytning af kroppens to store pulsårer, kropspulsåren og lungepulsåren (se illustration). Det kaldes på lægesprog transposition af de store kar - ét barn ud af hver 3.000 bliver født med en sådan misdannelse. Hvert år bliver der således født cirka 20 børn i Danmark, som har samme medfødte misdannelse i hjertet som Philip.

Normalt løber blodet først fra højre hjertekammer gennem lungerne for at modtage ilt, hvorefter det kommer tilbage til venstre hjertekammer og fortsætter til kropspulsåren og rundt i kroppen, hvor ilten bliver brugt. Til slut kommer det iltfattige blod tilbage til højre hjertekammer, og kredsløbet starter forfra igen. Ved transposition derimod pumpes det iltfattige blod fra højre hjertekammer ud i kroppen igen, og det iltrige blod fra lungerne pumpes fra venstre hjertekammer gennem lungerne en gang til.

Så længe barnet endnu ikke er født, betyder det ikke noget. I fosterlivet bruges lungerne nemlig ikke. Iltningen af blodet sker i moderkagen, som er forbundet med fostrets kropspulsåre gennem navlestrengen. Det blod, som pumpes ud i lungepulsåren, ledes derfor uden om lungerne til kropspulsåren gennem et lille fosterblodkar ved navn ductus arteriosus.

Et foster har også et hul i skillevæggen mellem de to forkamre i hjertet, som tillader blodet at passere mellem forkamrene. Et barn med transposition udvikles derfor normalt under graviditeten og fødes uden problemer.
Efter fødslen kan et barn med ombyttede hovedpulsårer fra hjertet godt få ilt fra lungerne de første døgns tid. Det skyldes, at de to forbindelser - ductus arteriosus og hullet i skillevæggen mellem forkamrene - stadig er der. De sikrer en vis opblanding af blodet fra de to hjertekamre.

Ductus arteriosus trækker sig imidlertid sammen, når barnet begynder at trække vejret, og lukker sig helt i løbet af de første levedøgn. Når det sker, falder iltindholdet i blodet, og huden får et blåligt skær. Barnet kan hurtigt blive meget dårligt. Uden nogen behandling overlever kun 20 procent de første to måneder.

Pulsårerne switches
Behandlingen består først af en foreløbig behandling, der sikrer barnets overlevelse, efterfulgt af en operation, hvor de store kar byttes om - en såkaldt arteriel switch-operation. Rigshospitalet har foretaget denne operation siden 1992.

Den midlertidige behandling af kredsløbet består i at genåbne de to forbindelser fra fostercirkulationen. Ductus arteriosus kan genåbnes ved at give en medicin, prostaglandin, som modvirker kroppens mekanisme for at lukke ductus.

Samtidig kan hullet mellem de to forkamre åbnes med en ballon indført fra navlestrengens kar. Desuden kan det være nødvendigt at støtte hjertefunktionen med medicin eller ved at lægge barnet i respirator. Den foreløbige behandling er vigtig for at mindske risikoen ved den efterfølgende operation.

Operationen skal helst ske inden for fire uger efter fødslen - oftest foretager vi den inden for fire-fem dage. Det skyldes, at blodtrykket i kropspulsåren er meget højere end i lungepulsåren, og at venstre hjertekammer hurtigt efter fødslen bliver svagere, når det kun skal pumpe til lungepulsåren. Det kan ende med at blive for svagt til at kunne pumpe til kropspulsåren efter en operation.

Ved operationen skaber vi normale forhold, ved at vi klipper de to store pulsårer over og bytter dem om. Herved kommer det iltfattige blod til lungerne og det iltrige til kroppen. Operationen tager tre-fire timer.

Under en del af operationen fungerer en hjertelungemaskine som hjerte og lunger. Hjertet får således slet ikke blod under operationen, og hjertemusklen ville dø, hvis ikke den blev beskyttet. Det gør vi ved at standse hjertet og afkøle det med en kold væske, som gives gennem kranspulsårerne.

Det vanskeligste ved operationen er, at hjertets egne pulsårer, de millimeterstore kranspulsårer, skal flyttes fra den 'gamle' til den 'nye' kropspulsåre. Det er ikke muligt at sy direkte i disse meget små kar. I stedet flytter vi dem ved at klippe den del af den oprindelige kropspulsårens væg, hvorfra kranspulsåren afgår, ud og sy den ind som en del af væggen i den nye kropspulsåre. Denne flytning skal ske, uden at kranspulsåren får knæk eller skader.

Hvis hjertet ikke får blod nok gennem kranspulsårerne efter operationen, kan hjertet ikke pumpe, og barnet vil ofte dø. Risikoen for en alvorlig komplikation - død eller hjerneskade - er i dag mindre end fem procent.

Efter operationen
I de første timer efter operationen vil barnet fortsat være bedøvet og koblet til en respirator. Typisk vil barnet ligge på den intensive afdeling i to dage og derefter være indlagt på børneafdelingen i to uger. Barnet er indlagt med én af sine forældre. Det vil oftest være mor, da hun jo skal levere maden.

Den første tid efter udskrivelsen kontrollerer vi barnet ofte. Det sker i ambulatoriet, hvor barnet bliver vejet og får foretaget ultralydsskanninger af hjertet. Efter den skæve start i livet skal den lille lære at spise, og først når barnet tager pænt på i vægt, er vi rigtig glade.

På længere sigt vil barnet udvikle sig helt normalt, og det kan leve et normalt liv uden begrænsninger eller medicin. Komplikationer senere hen er sjældne. De består i så fald mest af forsnævring af eller utætheder i de to hjerteklapper, som sidder der, hvor pulsårerne forlader hjertet. En ballonudvidelse eller en operation, hvor vi reparerer hjerteklapperne, kan blive nødvendig senere i barndommen.

Den præcise årsag til sygdommen kender vi ikke. Den er ikke direkte arvelig, men genetiske faktorer spiller en rolle. Generelt fordobles risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis det allerede er sket for én en gang. Risikoen stiger da fra 0,8 procent til 2 procent. Sandsynligheden for at få et raskt barn er således 98 procent.

Så Philips forældre kan godt ønske sig flere børn. Men de vil, som andre forældre i samme situation, selvfølgelig være bange for at få endnu et barn med alvorlig hjertefejl. Derfor kan alle forældre til hjertesyge børn ved efterfølgende graviditeter få foretaget en særlig skanning af fostrets hjerte i 20. graviditetsuge på et af landets hjertecentre. De fleste alvorlige hjertefejl kan da ses. Transposition er en af de hjertefejl, som kan ses.

Philip nåede at blive meget syg, inden den midlertidige og stabiliserende behandling begyndte at virke. Et par dage var vi bange for, at hans tarm havde taget skade af iltmangel. Sommetider dør et stykke tarm, som så må fjernes. Men alting løste sig. Hjerteoperationen forløb uden komplikationer, og Philip er nu hjemme hos sin mor og far.


Fejl på små hjerter

• I Danmark bliver der hvert år født cirka 500 børn med en medfødt hjertesygdom.
• I en tredjedel af tilfældene er det ikke nødvendigt at behandle sygdommen. I to tredjedele af tilfældene er behandling - oftest operation - nødvendig.
• Af de 285 danske børn, som hvert år får foretaget en hjerteoperation, er halvdelen under et år - 60 børn er mindre end fire uger gamle.
• Hjerteoperationer på børn foretages kun på Rigshospitalet og Skejby Sygehus. På Odense Universitetshospital foretages udredninger, medicinsk behandling og kontrol efter operation.