Arvelig risiko for brystkræft kan ses i stamtræet

Politiken 15. januar 2006, 5. sektion, side 20
Af overlæge ph.d. Bent Ejlertsen, Onkologisk Klinik og afdelingslæge Mette Klarskov Andersen, Klinisk Genetisk Afdeling

Brystkræft er den hyppigste kræftsygdom blandt danske kvinder, og årligt får cirka 4.000 påvist sygdommen. Det svarer til, at hver niende danske kvinde får brystkræft på et eller andet tidspunkt i sit liv. Hos cirka 5-10 procent af kvinderne er der tale om en tydelig arvelig disposition for sygdommen.


Figur: Stamtræ over Lises familie ud fra oplysningerne i læserbrevet. Kvinder i familien er markeret med en cirkel, mens mænd er markeret med en firkant. De udfyldte felter betyder, at personen muligvis har en kræftsygdom. Ved den genetiske rådgivning vil man sikre sig, hvilke kræftsygdomme de forskellige familiemedlemmer har haft for at kunne give en korrekt vurdering af risikoen.

Spørgsmål:
Både min mor og min mormor havde brystkræft. De er begge døde nu – men ingen af dem døde af brystkræft. En af min mormors søstre havde også en kræftsygdom, vist nok i underlivet, men det er jeg ikke sikker på. Min moster har lige opdaget en knude i brystet og er ved at få den undersøgt. Det har gjort mig vældig bekymret. Der er ingen i min fars familie, der har haft kræftsygdomme. Er brystkræft en arvelig sygdom i min mors familie, og hvad kan jeg gøre i den forbindelse? Jeg har hørt, at man kan få taget nogle prøver for at afklare, om man har arvet en genfejl og dermed har høj risiko for at udvikle brystkræft. Hvordan foregår det, hvilke prøver skal der tages, og hvilke ting skal jeg overveje inden?

Venlig hilsen
Lise


Svar:
Man kan få mistanke om arvelig disposition for brystkræft i familien, hvis der f.eks. blandt de nære familiemedlemmer er flere med brystkræft, hvis sygdommen påvises i en meget ung alder, og hvis der i familien udover brystkræft er en eller flere kvinder med kræft i æggestokkene. Dispositionen til brystkræft kan nedarves gennem såvel kvinder som mænd.
Hvis man gerne vil have undersøgt, om man selv er arveligt disponeret for brystkræft, er det en god idé i første omgang at tale med sin egen læge. Hvis lægen vurderer, at det er relevant, kan han/hun henvise til rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Man skal være forberedt på, at undersøgelser og rådgivning kan strække sig over et forløb på flere måneder, og at den viden, man kan få, kan have betydning for andre familiemedlemmer.

For at kunne afgøre, om der er en arvelig disposition for kræft, tegner vi familiens stamtræ med nøje angivelse af hvilke familiemedlemmer, der har haft kræft. Den genetiske afdeling sikrer sig, at oplysningerne om kræftsygdommene i familien er helt korrekte ved at fremskaffe hospitalsjournaler og eventuellle dødsattester på de familiemedlemmer, der har haft bryst- eller æggestokkræft. Vi kan naturligvis kun indhente oplysninger om de nulevende familiemedlemmer, hvis de har givet tilladelse til det.

Landsdækkende undersøgelsesprogram
Det er en god idé at orientere sin familie om, at man er gået i gang med genetisk rådgivning allerede tidligt i forløbet. Når alle væsentlige oplysninger om familien er indhentet, tager en læge stilling til, om der er basis for at gå videre med en undersøgelse af, om der er arvelig disposition for brystkræft eller bryst- og æggestokkræft i familien. Lægen vurderer også, hvilke personer i familien, der har en forøget risiko for brystkræft og æggestokkræft.

Ved en samtale vil lægen informere om vurderingen af kvindens risiko for at få bryst- og æggestokkræft. Hvis det viser sig, at kvinden har en forøget risiko for at få brystkræft, kan hun blive henvist til regelmæssige brystundersøgelser, og hvis hun også har forøget risiko for at få æggestokkræft, informerer lægen om mulighederne for kontrolundersøgelser eller eventuelt en forebyggende operation.

Der er i Danmark etableret et landsdækkende undersøgelsesprogram, der tilbydes raske kvinder, som har forøget risiko for bryst- og æggestokkræft på grund af arvelig disposition.

Ved samtalen vil lægen også orientere kvinden om, hvilke andre kvinder i familien der kan blive henvist til genetisk rådgivning og kontrolundersøgelser, hvis de er interesserede.

Test af gener
Det har vist sig, at den arvelige disposition for brystkræft i en del familier skyldes en forandring i et af de to gener eller arveanlæg, der hedder BRCA1 og BRCA2. Det er imidlertid ikke alle familier, hvor det er muligt at undersøge for en genforandring. Er der i familien mulighed for at foretage en gentest, vil lægen informere kvinden grundigt om denne mulighed.

Ved gentesten undersøges en blodprøve fra en af de personer, der har eller har haft bryst- eller æggestokkræft. Undersøgelsen af de to gener tager nogle måneder. Hvis det viser sig, at Lises moster har brystkræft, vil man eksempelvis kunne undersøge om mosteren har genforandringer i BRCA1 og BRCA2.

Finder man ikke genforandring, kan det ikke udelukkes, at der er en arvelig disposition for brystkræft. Man kan nemlig ikke være 100 procent sikker på at finde alle forandringer i de to gener, og der kan være andre ukendte gener involveret. I de familier, hvor man ikke finder en forandring i BRCA1 eller BRCA2, er det alene stamtræsoplysningerne, der ligger til grund for vurderingen af, om der er en arvelig disposition til brystkræft og/eller æggestokkræft.

Finder man en forandring i BRCA1 eller BRCA2, kan man give en mere nøjagtig vurdering af de enkelte familiemedlemmers risiko for at få brystkræft og æggestokkræft. Påvisningen af genforandringen vil nemlig give mulighed for at undersøge raske familiemedlemmer for, om de har arvet den samme forandring. Børn eller søskende til en person med en forandring i BRCA1 eller BRCA2 vil have 50 procent sandsynlighed for at have arvet den samme genforandring og 50 procent sandsynlighed for ikke at have arvet forandringen.

Har man arvet genforandringen, er risikoen for at få brystkræft og æggestokkræft betydeligt forøget sammenlignet med kvinder, der ikke er arveligt disponerede. Har man derimod ikke arvet genforandringen, er risikoen for at få bryst- og æggestokkræft ikke forøget, og der vil ikke være grund til at få lavet særlige kontrolundersøgelser.

Konsekvenser af viden
Bliver man tilbudt en gentest, vil lægen ved den genetiske rådgivning grundigt informere om konsekvenserne af at vide, at man eventuelt har en høj risiko for at få en kræftsygdom. Man vil også blive informeret om, hvilke muligheder man har for kontrolundersøgelser og forebyggende operationer.
Før man tager stilling til, om man vil lade sig genteste, skal man naturligvis nøje overveje, hvordan man vil reagere på at få at vide, at man har en høj risiko for at få en kræftsygdom. Ud over at gøre sig tanker om undersøgelser og eventuelt en forebyggende operation skal man tænke igennem, hvordan resultatet kan påvirke en selv, ens forhold til partneren, familien og ens øvrige omgangskreds. Ønsker man ikke at lade sig genteste eller vil vente til et senere tidspunkt i livet, kan man alligevel blive henvist til kontrolundersøgelser.

Hvor og hvordan kan man få genetisk rådgivning?
Der er klinisk genetiske afdelinger i København, Odense, Vejle og Århus. Man kan blive henvist til genetisk rådgivning af sin egen læge, hvis det er relevant.

Afdelingerne rådgiver blandt andet om følgende:

• Den arveligt betingede risiko for at få brystkræft og æggestokkræft.
• Mulighederne for, at forebygge disse kræftsygdomme eller opdage dem tidligt ved hjælp af regelmæssig kontrol.
• Mulighederne for at få foretaget en genetisk test.

Mere information

Klinisk Genetisk Afdeling
Rigshospitalet
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Telefon: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk  
Web: www.kliniskgenetik.rh.dk  

Foreningen for arvelig bryst- og æggestokskræft
Egevang 7, Brejning
7080 Børkop
Tlf.: 28 11 90 90
E-mail: hboc@worldonline.dk  
Web: www.hboc.dk  

Kræftens bekæmpelse
Strandboulevarden 49
2100 København Ø
Tlf.: 35257500
E-mail: info@cancer.dk  
Web: www.cancer.dk