Vejledning om arvelige sygdomme

Information om fosterundersøgelser
Rigshospitalet tilbyder information og personlig vejledning og rådgivning for den gravide kvinde og hendes partner ved en personlig samtale, vejledning i telefonen eller begge dele. Både informationen om fosterundersøgelser og selve fosterundersøgelserne er et tilbud. Det er derfor helt op til det enkelte par at beslutte, hvorvidt de ønsker undersøgelserne.

Vejledning om fosterundersøgelser
Der er i dag forskellige muligheder for at foretage fosterundersøgelser. Undersøgelserne kan inddeles i to grupper:

1. Vurdering af risiko for kromosomfejl – specielt Down syndrom – se www.nakkefold-hs.dk
Risikoen vurderes ved nakkefoldskanning og blodprøve.
2. Undersøgelser, der afklarer, om fostret er sygt eller rask – også kaldet fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik kan være ultralydskanning for misdannelser og moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Alle gravide, der skal føde på Rigshospitalet, Hvidovre Hospital eller Frederiksberg Hospital får tilbudt samtale og nakkefoldskanning kombineret med blodprøve – og derudover en skanning for misdannelser mellem 18 og 20 uger.

Hvis vurderingen af risiko viser en øget risiko for at få et barn med Down syndrom (mongolisme), bliver den gravide tilbudt moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Fosterdiagnostik: Moderkageprøve og fostervandsprøve
Ved at undersøge celler fra moderkagen eller fostervandet kan man afgøre, om fostret har kromosomfejl eller visse andre kendte arvelige sygdomme.

Valget mellem moderkage- og fostervandsprøve er først og fremmest et spørgsmål om, hvor langt den gravide er henne i graviditeten.
Moderkageprøven kan tages fra ca. 11 uger, mens fostervandsprøve først tages fra 16 uger.

Sådan foregår moderkageprøve og fostervandsprøve
Der er ingen særlige forberedelser. Det er dog en god idé at tømme blæren inden prøven. Den gravide må have en voksen ledsager med.

 En læge tager prøven sammen med en sygeplejerske. Inden prøven laves en kort ultralydskanning, hvor man ser fostrets hjerte slå og bedømmer fostrets alder. Prøven tages med en tynd kanyle, som lægen stikker ind gennem maveskindet. Det gør som regel ikke særlig ondt. Mens prøven tages, bliver der skannet på maven. Selve prøven tager et par minutter, og bagefter ligger man og slapper af ca. et kvarter i afdelingen.

Efter prøven
Vi anbefaler, at man tager det med ro i et døgns tid. Nogle kvinder kan få ubehag i form af tyngdefornemmelse og menstruationslignende smerter. Det vil som oftest fortage sig i løbet af et døgn. Ved smerter kan man tage to paracetamol-tabletter. Tabletterne fås i håndkøb (læs altid indlægssedlen, hvis du tager medicin). Opstår der sivende fostervand, blødning fra skeden eller vedvarende stærke smerter, bør vagtlægen eller fødestedet kontaktes.

Svar på prøven
Hvis alt er normalt, får man inden for en lille uge et brev med svar på undersøgelsen for de mest almindelige kromosomfejl som f.eks. Down syndrom samt barnets køn, hvis I har ønsket at få det oplyst. Der går ca. 2-3 uger, før man modtager et brev med endelig besked på alle undersøgelserne, da det tager længere tid at undersøge for de sjældnere kromosomfejl. Skulle der mod forventning være tale om afvigelser fra det normale, bliver man ringet op.

Fordele og ulemper
Ved både moderkageprøve og fostervandsprøve er der en risiko på knapt 1 % for at abortere.
Moderkageprøven har den fordel, at den kan tages tidligt i graviditeten. I 1 % af tilfældene er det nødvendigt at supplere med en fostervandsprøve.
Fostervandsprøven tages først fra ca. 16 uger. Prøven kan også undersøges for rygmarvsbrok og bugvægsbrok, men det tilbydes ikke rutinemæssigt til gravide, der skal føde på Rigshospitalet, Hvidovre Hospital og Frederiksberg Hospital, da alle får undersøgt dette ved skanningen mellem 18 og 20 uger.