Afdelingen diagnosticerer, behandler og rådgiver patienter og familier med kromosomanomalier, medfødte stofskiftesygdomme samt andre arvelige og maligne sygdomme. Afdelingen består af Genetisk Rådgivning, Kromosomlaboratoriet, Metabolisk Laboratorium, Molekylærgenetisk Laboratorium og Klinik for Sjældne Handicap. Afdelingen har lands-/landsdelsfunktion for behandling af arvelige stofskiftesygdomme og andre medfødte sygdomme.
Rådgivningsfunktionen betjener årligt ca. 1000 familier med henblik på udredning og prænatal diagnostik af monogene sygdomme. I samarbejde med andre kliniske afdelinger varetager afdelingen onkogenetisk rådgivning.
Kromosomlaboratoriet foretager knap 4.000 prænatale undersøgelser, ca. 1.400 postnatale kromosomundersøgelser og ca. 300 specialundersøgelser (FISH,CGH m.fl.). Hertil kommer ca. 2200 cytogenetiske og molekylærgenetiske undersøgelser for maligne hæmatologiske sygdomme.
Metabolisk Laboratorium udfører årligt ca. 4000 undersøgelser for medfødt stofskiftesygdom, herunder screening af urin, enzymatiske undersøgelser og prænatal diagnostik.
Molekylærgenetisk Laboratorium foretager årligt ca. 2000 postnatale DNA-undersøgelser og ca. 100 DNA-undersøgelser med henblik på prænatal diagnostik.
Klinik for Sjældne Handicap varetager den højt specialiserede og tværfaglige behandling af en række arvelige sygdomme og andre sjældne handicap. Antallet af ambulante besøg er ca. 1700 per år.
Strategi og handlingsplan Hospitalsplanen og fusion Ledige stillinger