OMIM
253700
Gen
SGCG
Arvegang
Autosomal recessiv.
Mutationer i dette gen giver anledning Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2C.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.
Analysemetode
Sekventering af kodende exons og flankerende introns.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Sekventering
Bemærkninger
Før mutationsdiagnostik påbegyndes bør patienten være undersøgt via muskelbiopsi / histologi og Westernblot-analyse