OMIM
604286
Gen
SGCB
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
Mutationer i dette gen giver anledning Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2E.
Mutationer
Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.
Analysemetode
Sekventering af kodende exons og flankerende introns.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Sekventering
Bemærkninger
Før mutationsdiagnostik påbegyndes bør patienten være undersøgt via muskelbiopsi / histologi og Westernblot-analyse.