OMIM
107400
Gen
SERPINA1
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
1:3000.
Mutationer
Z mutationen (E342K) og S mutationen (S264V) er langt de hyppigste mutationer i DK. Der undersøges kun for disse mutationer.
Analysemetode
Allel-specifik real-time PCR for E342K og S264V.
Prænatal diagnostik
Direkte mutations analyse.
Svartid
Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 2-4 uger Prænatal diagnostik 2-5 dage.
Pris
Kendt mutation