OMIM
300100
Gen
ABCD1
Arvegang
X-bundet recessiv
Mutationer
Der findes et utal af mutationer i ALD. Hver familie /slægt har sin egen “private” mutation
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage
Pris
Sekventering