OMIM
*131222
Gen
TYMP
Arvegang
Autosomal recessiv
Mutationer
Der findes adskillige "private" mutationer.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende regioner.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik ; forudsætter at mutationen kendes
Svartid
Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2-5 dage
Pris
Sekventering