OMIM
254110
Gen
TRIM32
Arvegang
Autosomal recessiv.
Hyppighed
Mutationer i dette gen giver anledning til en af de mere sjældne former for Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2H.
Mutationer
Der er kun rapporteret meget få mutationer i dette gen.
Analysemetode
Sekventering af alle kodende exons.
Prænatal diagnostik
Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.
Svartid
Postnatal diagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.
Pris
Sekventering